植入前遗传学诊断规范化操作的探讨.pdfVIP

首届中国遗传与疾病论坛…．常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会 大会报告 植入前遗传学诊断规范化操作的探讨 卢光绣 中南大学中信湘雅生殖与遗传专科医院，人类干细胞国家工程研究中心 【摘要】大多数的先天性出生缺陷目前无法治愈，借助于产前诊断预防其出生，成为目前 人们所主要采取的方式。但传统的产前诊断不但诊断时间比较晚，而且妊娠妇女诊断出胎儿 有遗传学异常后，还是不得不进行选择性流产。胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation geneticdiagnosis，PGD)是在胚胎植入子宫前进行的诊断，是近年来产前诊断技术的重要 发展，避免了传统产前诊断技术的局限性，在临床应用上越来越广泛。 PGD可在孕前阶段杜绝x一连锁隐性遗传病、染色体病和基因病患儿的妊娠，避免人工流 产终止异常妊娠给广大妇女的身心痛苦，减少遗传病在人群中的遗传负荷。PGD可在胚胎植 入子宫前筛除染色体非整倍体，理论上可以提高管婴儿的着床率和活产率(PGS)。 本演讲在介绍植入前遗传学诊断的概念及主要进展基础上，探讨了植入前遗传学诊断面 临的问题，从遗传咨询和PGD技术两个方面探讨了PGD的规范化，着重针对PGD的技术规范 —PGD)和与华大合作开展的新一代测序技术等方面的PGD／PGS工作。 【专家介绍】 卢光绣，中南大学教授，主任医师，博士生导师，中信湘雅生殖与遗传专科医院院长，人类干细胞国 家工程研究中心主任。长期从事生殖医学、临床遗传学和胚胎干细胞研究等新型交叉学科领域开展系统性 理论探索与临床实践，是我国生殖医学开创者之一。她1981年建立人类冷冻精子库，1983年诞生冷冻精液 6 首届中国遗传与疾病论坛…．常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会 大会报告 人工授精的婴儿。1988年提出供胚移植解决高龄妇女生育问题的构思，诞生我国首例供胚移植试管婴儿。 1991年建立超快速冷冻方法，2000年诞生我国首例超快速冻胚试管婴儿。1990年提出开展植入前胚胎遗传 在人类单基因病PGD先后获得成功，并在国内首先开展软骨发育不全、多囊肾等基因病的PGD。2010年建 立单细胞全基因组扩增结合芯片的PGD技术，实现全部染色体的筛查。PGD已成功用于1千余周期，出生健 康婴儿380人。提出将孕前诊断和产前诊断结合进行遗传病综合防治策略，建立了脊髓性肌萎缩、静止性夜 盲症和中央核肌病等85种常见和罕见单基因遗传病诊断方法，建立了孕妇外周血检测父源性基因突变的无 创产前诊断新技术。 在再生医学研究新领域，为解决胚胎干细胞临床应用面临的免疫排斥问题和安全性的评价提出新思路。 1996年成功建立胚胎细胞核移植平台并获得核移植小鼠，2001年获得发育至桑椹胚、囊胚的人类体细胞克 隆胚。她发现并鉴定世界上首株纯合基因型孤雌胚胎干细胞系，提出胚胎干细胞建库标准。2009年建立世 界上最大规模的人胚胎干细胞库。发现并鉴定了世界上第一株纯合基因型孤雌胚胎干细胞系，提出纯合孤 StemCell》 雌胚胎干细胞可作为“超级供者”的有效来源。相关结果发表在干细胞领域权威期刊《Cell 以及《CellResearch》，孤雌干细胞的建立被国际同行认为开拓了干细胞研究新领域。 卢光绣在生殖医学和遗传学的研究成果已转化为临床应用，2002年建立了中信湘雅生殖与遗传专科医 院。目前，年门诊量超过20万人次，年试管婴儿周期数超过2万，年遗传学诊断2万余例。精子库累计冻存 精液27．5万份，向全国26个省市，46个生殖中心供精3．4万份，成为卫生部国家精子库技术指导中心。已发 表论文489篇，其中SCI收录论文123篇。在国际会议大会和特邀报告11篇，合著专著7部；培养博士生83 名；获国家科技进步二等奖2项，省部级一等奖3项。 7