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神经系统疾病诊断原则 神经内科副主任医师 黄菊明 神经系统疾病的诊断 定位诊断--确定病变的部位 定性诊断--确定病变的性质 诊断过程三个步骤 全面地占有临床资料，包括采集详尽的病史、仔细进行神经系统检查,必要的实验室及其他辅助检查; 解剖学及生理学知识对临床及辅助检查资料进行分析和解释，确定病变部位达到定位诊断;结合起病方式、疾病进展演变过程、个人史、家族史及临床检查资料分析，可能的病因, 即定性诊断; 定位诊断 主要是依据神经解剖学知识,以及生理学和病理学知识, 神经系统疾病定位诊断的准则 明确神经系统病损的水平 中枢性(脑部或脊髓) 周围性(周围神经或肌肉) 其他系统疾病的并发症等 明确病变的空间 局灶性 挠神经麻痹、 面神经麻痹、 横贯性脊髓炎、 脑梗死、 脑肿瘤 多灶性 麻风的多数周围神经病, 视神经脊髓炎, 多发性脑梗死 播散性 代谢性及中毒性脑病、 多发性神经病、 周期性瘫痪 系统性 运动神经元病、 亚急性联合变性 定位诊断原则 尽量用一个局限性的病灶来解释 再考虑多灶性或播散性病变的可能 首发症状具有定位价值、提示主要部位、有时可定性 一高血压病人,突发后枕部剧烈头痛、眩晕、呕吐,并有一侧肢体共济失调, 无肢体瘫痪、则小脑出血的可能性极大。因此，在定位诊断中要特别重视疾病的首发症状 定位诊断应注意的问题 1、假性定位症状：颅内压增高时---一侧或两侧的外展神经麻痹 2、假性定位体征：病初,颈髓压迫性病变---感觉障碍平面在胸段脊髓 3、先天性异常： 脑梗死伴先天性两眼外展不全、水平性眼球震颤 4、亚临床病灶： MRI示脑部病损,无相应的症状和体征, 无症状性脑梗死 临床特点 肌肉病变 肌肉或神经肌肉接头处病变 常见的症状和体征 肌无力、 肌萎缩、 肌痛 假性肥大 肌强直 腱反射改变不明显, 无感觉障碍, 周围神经病变 周围神经多为混合神经---相应支配区的感觉、运动和自主神经障碍 表现下运动神经元瘫痪：腱反射减弱或消失，病理征（-） 以运动症状为主---挠神经麻痹表现为腕下垂，感觉障碍较轻; 以感觉症状为主---股外侧皮神经炎表现股外侧皮肤的麻木、疼痛或感觉缺失; 多发性神经病---四肢远端对称性的感觉、运动和自主神经功能障碍。 脊髓病变 ） 脑干病变 一侧脑干损害：病变侧的脑神经受损症状 病变对侧肢体瘫痪或感觉障碍(交叉性运动.感觉障碍) 双侧脑干损害：两侧脑神经、锥体束和感觉传导束受损的症状。 小脑病变 共济失调、眼球震颤、构音障碍和肌张力减低 小脑蚓部病变：躯干的共济失调 小脑半球病变：同侧肢体的共济失调; 急性病变--临床症状明显 慢性病变--可发挥代偿 大脑半球病变 刺激性病损：痫性发作, 破坏性病损：易出现缺损症状 一侧病变：病灶对侧偏瘫及偏身感觉障碍 额叶病变：强握反射、运动性失语、失写、精神症状和癫痫发作 大脑半球病变 顶叶病变：中枢性感觉障碍、失读、失用; 颞叶病变：象限性盲、感觉性失语和钩回发作 枕叶病变：视野缺损、皮层盲及有视觉先兆的癫痫发作 大脑半球弥散性损害：意识障碍、精神症状、肢体瘫痪和感觉障碍 基底节损害 肌张力改变(增高或减低)、 运动异常(增多或减少)、 震颤 手足徐动 扭转痉挛 定性诊断(etiologic diagnosis) 目的：确定疾病的病因 神经系统疾病的病因学分类 感染性疾病 呈急性或亚急性起病,数日至数周内发展到高峰, 少数呈暴发性，数小时至数十小时内发展到高峰。 发热、畏寒、外周血白细胞增加或血沉增快。 症状较弥散,脑、脑膜或脊髓损害。 血液和脑脊液检查,可找到病原学证据 外伤 外伤史 症状和体征与外伤有密切关系, X线、CT、MRI发现颅骨骨折、脊柱损伤或内脏损伤的证据。 部分病例 特别是老年人和酗酒者容易误诊。 血管性疾病 脑和脊髓血管性疾病起病急剧 数分钟至数天内达到高峰。 常有头痛、呕吐、意识障碍、肢体瘫痪和失语等症状和体征, 多有高血压、糖尿病、心脏病、动脉炎、高脂血症和吸烟等卒中危险因素。 CT/MRI或DSA有助于确定诊断。 肿瘤 起病缓慢,病情逐渐加重, 常有头痛、呕吐、视乳头水肿 局灶性定位症状和体征，如癫痫发作、肢体麻木和瘫痪 脑脊液检查蛋白含量增加，脑脊液细胞学检查可发现肿瘤细胞。颅脑CT及MRI检查很有必要。 儿童和青春期起病，部分成年期起病，常呈缓慢进行性发展。可有家族遗传史。常染色体显性遗传病较易诊断，隐性遗传病或散发病例不易诊断，未发病的携带者或症状轻微者更不易发现,基因分析有助于诊断。 遗传性疾病 营养和代谢障碍 常有引起营养及代谢障碍的原因, 如胃肠切除术后,长期经静脉补充营养、饥饿、偏食、呕吐、腹泻、 酗酒、糖、脂肪、蛋白质、氨基酸和重金属代谢障碍性