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试卷代号：2122 中央广播电视大学2008—2009学年度第→学期“开放专科”期末考试 护理学专业 医学遗传学 试题 一、名词解释(每题5分，共25分) 1．染色质和染色体： 2．交叉遗传： 3．分子病： 4．基因诊断： 5．核型： 二、填空(每空2分，共20分) 1．基因表达包括______________和______________两个过程。 2．47，XXY男性个体的间期细胞核中具有______________个X染色质和______________个Y染色质。 3．如果女性是红绿色盲(XR)基因携带者，与正常男性婚配，生下女携带者的可能性为______________，生下男患儿的可能性为______________。 4．DNA的组成单位是______________。 5．人类体细胞有丝分裂中期的→条染色体由两条______________构成，彼此互称为______________。 6．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个______________。 三、单选题(每题2分，共30分) 1．基因表达时，遗传信息的流动方向和主要过程是( )。 A．RNA→DNA→蛋白质 B．hnRNA→mRNA→蛋白质 C．DNA→tRNA→蛋白质 D．DNA→mRNA→蛋白质 E．RNA→mRNA→蛋白质 2，下列不是DNA的成分的碱基为( )。 A．腺嘌呤 B．鸟嘌呤 C．胞嘧啶 D．胸腺嘧啶 E．尿嘧啶 3．下列碱基置换中，属于转换的是( )。 A．A→C B．A→T C．T→C D．G→T E．G→C 4．减数分裂前期I的顺序是( )。 A．细线期→粗线期→偶线期→双线期→终变期 B．细线期→粗线期→双线期→偶线期→终变期 C．细线期→偶线期→双线期→粗线期→终变期 D．细线期→偶线期→粗线期→双线期→终变期 E．细线期→双线期→偶线期→粗线期→终变期 5．下列人类细胞中染色体数目是23条的是( )。 A．精原细胞 B．初级卵母细胞 C．体细胞 D．卵细胞 E．初级精母细胞 6．一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为( )。 A．多倍体 B．非整倍体 C．嵌合体 D．三倍体 E．三体型 7．带有显性致病基因的杂合子，发育至一定年龄才表现出相应的疾病，称为( )。 A．完全显性 B．不完全显性 C．不规则显性 D．共显性 E．延迟显性 8．性染色质检查可以对下列疾病进行辅助诊断的是( )。 A．Turrner综合征 B．21三体综合征 C．18三体综合征 D．苯丙酮尿症 E．地中海贫血 9．遗传漂变指的是( )。 A．基因频率的增加 B．基因频率的降低 C．基因由A变为a或由a变为A D．基因频率在小群体中的随机增减 E．基因在群体问的迁移 10．在→个群体中，BB为64％，Bb为32％，bb为4％，B基因的频率为( )。 A．0．64 B．0．16 C．0．90 D．0．80 E．0．36 11．与苯丙酮尿症不符的临床特征是( )。 A．患者尿液有大量的苯丙氨酸 B．患者尿液有苯丙酮酸 C．患者尿液和汗液有特殊臭味 D．患者智力发育低下 E．患者毛发和肤色较浅 12．MN基因座位上，M出现的概率为0．38，指的是( )。 A．基因库 B．基因频率 C．基因型频率 D．亲缘系数 E．近婚系数 13．舅外甥女之间常染色体基因的近婚系数是( )。 A．0 B．1／8 C．1／16 D．3／16 E．1／64 14．某男孩是红绿色盲，他的父母、祖父母、外祖父母色觉都正常，这个男孩的色盲基因是 通过( )。 A．外祖母→母亲→男孩 B．外祖父→母亲→男孩 C．祖父→父亲→男孩 D．祖母→父亲→男孩 E．外祖母→父亲→男孩 15．已知Y、y与R、r基因是自由组合的，基因型YyRr个体产生的配子类型是( )。 A．Yy，Rr B．Y，y，Rr C．YR，yr D．YR，Yr，yR，yr E．YR，Yr，rR，Rr 四、简答题(每题5分，共10分) 1．简述DNA双螺旋结构的特点。 2．判断下列系谱符合哪种遗传方式?根据是什么?写出先证者及其双亲的基因型。 五、问答题(每题10分，共20分) 1．高度近视是常染色体隐性遗传病，此系谱图是一个高度近视的家系，问Ⅲ1和Ⅲ2结婚后生出患儿的风险是多少