RET基因多位点突变致多发内分泌腺瘤病Ⅱ型的家系的研究.pdfVIP

RET基因多位点突变致多发内分泌腺瘤病Ⅱ型的家系研究 陈平 杨国庆 窦京涛 谷伟军 金楠 欧阳金芝 巴建明 杨丽娟 王先令 吕朝晖 母义明 解放军总医院内分泌科 北京(100853) 目的 对一多发内分泌腺瘤病Ⅱa型(MEN-Ⅱa)家系中RET原癌基因的突变情况进行分析。并 复习相关文献。 方法 提取1名先证者及7名家系成员的外周血基因组DNA，对RET基因所有外显子通过聚合 酶链反应(PCR)进行扩增，用全自动测序仪进行测序分析。 结果 家系中3位已确诊MEN-Ⅱa患者的RET基因都同时存在3个错义突变，分别是位于11 号外显子的c.1900T＞C(Cys634Arg)、c.2071G＞A(Gly691Ser)和位于18号外显子的c.2944 C＞T(Ar982Cys)，3位患者第7号外显子都存在一同义突变，而家系中其他成员则不存在上述突变。 （I）gG4阳性与阴性免疫表型的桥本甲状腺炎患者血清学及 病理纤维化程度的比较 张晶1 赵兰岚1 刘明明1 高莹1李挺2 王颖2 卢桂芝1 高燕明1 黄友媛1 郭晓 蕙1 北京大学第一医院内分泌科1病理科2100034 目的 IgG4相关性疾病以IgG4阳性浆细胞浸润组织器官为特征，伴随纤维化及硬化性改变，部 分患者伴有血清IgG4水平的升高。桥本甲状腺炎(HT)是一种常见的器官特异性自身免疫性疾病， 甲状腺球蛋白抗体 （TgAb）和甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)是其标志性抗体，以往研究认为上 述两种抗体为浸润甲状腺的淋巴细胞产生。