X染色体结构异常与闭经及身材矮小的临床相关性分析.pdfVIP

中国妇幼保健2015年第 30卷 淡的单基因遗传性溶血性贫血 ，控制地 中海贫血 发生率要从婚前检查开始，采用简单的地中海贫血筛 4 参考文献 查，地 中海贫血筛查阳性者进行基因诊断确诊，双方 1 韦瑞敏，张宁，罗宇迪 ．2006～2008年玉林市妇幼保健院 都为地中海贫血基因携带者，婚后生育重型地中海贫 5岁以下儿童死亡监测分析 [J]．中国实用医药 ，2010， 血患难儿风险高，建议解除婚约，未解除婚约者，婚 5 (2)：267—268． 后进行跟踪监测，指导其接受孕前保健和产前诊断， 2 罗宇迪 ，梁宏焕 ．2006～2008年玉林市围产儿出生缺陷监 从而减少地贫儿的发生率，降低胎儿水肿综合征发生 测分析 [J]．中国妇幼保健，2011，26 (17)：2626— 2627． 率和围生儿出生缺陷率。 3 肖相云，李氏天 ．广西两家医院围生儿出生缺陷监测结果 2012年玉林市内围生儿出生缺陷率明显下降， 分析 [J]．实用心脑肺 血管病 杂志，2012，20 (1)： 这与玉林市强化婚前地中海贫血筛查，强化围生保健 170． 工作密切相关。在经济上，政府财政支持开展免费婚 4 段捷华 ，陈丽芬，杨云英，等 ．贵港市2001～2006年出 前检查，免费地中海贫血筛查，提高婚检率。玉林市 生缺陷监测 资料分析 [J]．中国妇幼保健，2009，24 妇幼保健院为玉林市区域定点地中海贫血基因诊断和 (13)：1818—1820． 产前诊断机构，建立地级玉林市地中海贫血基因诊 5 林志坚 ．2000—2006年钦州市 出生缺陷监测结果分析 断、产前诊断分中心，确保玉林市地贫基因诊断和产 [J]．中国妇幼保健 ，2008，23(29)：4177—4179． 前诊断工作规范开展 。 6 张春丽，张宁．1665例2～14岁儿童地中海贫血筛查分析 此外，常规的产前 B超诊断也很重要，可 以早 [J]．中国妇幼保健，2012，27 (5)：706—707． 期发现无脑儿、脑积水、唇裂与腭裂等胎儿缺陷。胎 7 李群珍 ，黎秋波，张炬光，等 ．玉林市孕妇地 中海贫血基 儿缺陷最佳于孕28周之前终止妊娠，以减少家庭和 因携带状况调查及干预 [J]．中国妇幼保健，2013，28 社会的负担 。围生儿出生缺陷监测 目的是减少活产缺 (23)：3732—3734． 陷儿，减少出生缺陷的工作重点应放在提高出生缺陷 (2O14-05_26 修 回) 产前确诊率和缺陷儿畸形治疗性引产率上，以降低活 [编校 狄宁] 产率，提高出生人 口素质 。 x染色体结构异常与闭经及身材矮小的临床相关性分析 邵文嘉 王武亮① 邓克红 袁博 王利君 王晨阳 郑州大学第二附属医院妇产科 (河南 郑州) 450014 中国图书分类号 96．1 文献标识码 A 文章编号 1001-4411(2015)06-0926-04；d0i：1o．7602／zgrybj．j．tssmll1)l一4_411．0215．06．42 【摘 要】 目的：探讨x染