中国汉族家族性肥厚型心肌病致病基因的突变筛查及基因型和表型关系的研究.pdfVIP

择期PCI对急性非ST段抬高心肌梗死患者 NT-proBNP水平的影响 丁 弘 徐 欣 江苏省无锡市第二人民医院心内科(214002) 目的 检测急性非ST段抬高心肌梗死(NSTEMI)患者进行择期经皮冠状动脉介入治疗(PCI)术前 术后氮末端脑利钠肽前体(NT-proBNP)水平，了解择期PCI对NSTEMI患者心功能改善的临床意义。 方法 以30例NSTEMI进行PCI术患者为治疗组，30例NSTEMI未进行PCI术患者为对照组，两组患 者均给于规范化药物治疗，对两组患者入院时及治疗8周后的NT-proBNP水平进行检测。结果 两 组患者经8周治疗后NT-proBNP水平均显著降低(P＜0.01)，且治疗组较对照组有进一步降低(P＜ 0.05)。结论 规范化的药物治疗有助于NSTEMI患者心功能改善，在此基础上行择期PCI对改善心功 能更具有积极意义。 脂联素基因多态性和冠状动脉粥样硬化性心脏病的关系 钱 琦 陈 忠 马根山 冯 毅 目的 多项研究中证实了脂联素与代谢综合征和冠心病的关系。本研究的目的在于观察中国东部 地区人群中脂联素基因rs822395和rs266729多态性与CAD的关系。方法 本研究入选437名病例， 其中198名CAD患者，237名正常对照。通过连接酶检测反应(ligasedetectionreaction，LDR)检测脂联 素rs822395和rs266729SNP位点的基因型结果。结果 CAD患者和正常对照组之间两位点脂联素基 因型频率分布差别无统计学意义。早发冠心病组与对照组脂联素rs266729中C、G等位基因频率分布 差异有统计学意义。同时，两位点脂联素基因型频率分布在冠心病病变血管支数之间比较差别无统计 学意义。 结论 脂联素基因多态性与中国东部地区人群中的冠状动脉疾病无相关性。 中国汉族家族性肥厚型心肌病致病基因的突变 筛查及基因型与表型关系的研究 耿 猛 杨俊华 苏州大学附属第一医院心内科 (215006) 目的 研究中国汉族人群家族性肥厚型心肌病的致病基因突变位点，分析基因型，总结表型的临床 特点，并分析表型和基因型的关系。 方法 对4个肥厚型心肌病家系的先证者，以及100例正常人,取其外周静脉血，提取DNA，分别 根据文献设计β肌球蛋白重链(β-MHC)基因各外显子的引物，聚合酶链反应(PCR)扩增其功能区的 外显子片段，双脱氧末段终止法测序。将测序结果与正常基因组进行比对，对阳性结果患者进行家系调 查，筛查其家系中阳性突变，收集临床资料，分析其临床表型，并对其临床表型及基因型进行分析。将发 现之突变与正常人组进行比较，以确定该突变的意义。 重组肝细胞生长因子质粒的构建及对 内皮祖细胞增殖的影响 白江涛 孙建辉 苏州大学附属第三医院心内科(213003) 目的 构建一种携带人肝细胞生长因子 (HGF)基因的表达质粒(pUDKH)，探讨重组质粒对体外 培养的成人外周血中内皮祖细胞(endothelialprogenitorcell，EPC)增殖的影响，为转基因治疗缺血性疾 病提供实验基础 。方法 从人胎盘cDNA文库用PCR方法克隆人HGF基因，并将其克隆至构建的真 核表达载体pUDK上，获得表达质粒pUDKH。将pUDKH体外转染原代培养的内皮祖细胞，分析其转染 效率及上清 中HGF的表达水平。MTT法检测转染质粒pUDK后对细胞增殖的影响。结果 所克隆构 建的携带人HGF基因的质粒pUDKH可有效转染体外培养的内皮祖细胞细胞，并表达HGF，M，TT法检 测显示重组质粒转染后能促进内皮祖细胞的增殖。结论 内皮祖细胞经基因转染后可以表达hHGF， 外源性hHGF基因能够刺激内皮祖细胞增殖。 猪主动脉肌袖组织学特性研究 陆敬平 单其俊 南京医科大学第一附属医