VANGL2基因在法洛四联症患儿心肌组织中表达水平的分析及其调控机制的初步探索.pdfVIP

中华医学会第十八次全国儿科学术大会论文汇编 壁报交流 77+1．538 结果血浆ANP水平在POTS组和正常对照组分别为6．1 0．01 组间比较差异有统计学意义(f=．3．066，P=0．004)；血浆ADH水平在两组分别为10±2．247pg／ml 组相比，在性别比、年龄、身高、体重、体重指数、平卧位收缩压和舒张压方面无明显差别(P0．05)， 而平卧位心率、直立后最快心率、直立后收缩压和舒张压在POTS—OHT组要明显高于单纯POTS pmol／L和 6．695+1．854 (分别为9．181+2．017 水平呈显著正相关，相关系数分别为0．453、0．472和0．454(P0．05)。 POTS患儿，提示POTS患儿体内存在ADH及AVP系统调节紊乱。 PO旬61 MANGL2基因在法洛四联症患JL,L,肌组织中 表达水平的分析及其调控机制的初步探索 袁媛1高燕1。马晓静1王慧君1马端2,3黄国英12 1．复旦大学附属儿科医院 2．复旦大学出生缺陷研究中心 3。复旦大学上海医学院分子医学重点实验室 水平是否与存在差异，并检测启动子区域碱基序列和CpG岛的甲基化状态以观察两者是否存在变化 从而在转录水平影响了VANGL2基因的表达。 方法1．运用Real．time 3．25DNA变异 起始位点(TTS)上游2000bp序列的PCR产物进行测序，使用MutationSurveyor 17．0软件，对两组不同基因 分析软件将测序结果与GenBank中的参考序列进行比对，采用SPSS 型和等位基因分布频率进行卡方检验。3．选取15例TOF患儿右室流出道心肌组织作为研究对象， 以5例与之年龄和性别相匹配的非心源性死亡儿童右室流出道心肌组织为对照，应用亚硫酸氢盐测 结果1．Real．time 2．在VANGL2基因启动子区域共检测到两个SNP位点：(1)-992(rsl (2)．545位点(rsl (X2=0．003，p=0．955)： 323 中华医学会第十八次全国儿科学术大会论文汇编 壁报交流 组间无显著性统计学差异(p0．5)。 结论法洛四联症患儿有右室流出道狭窄的表型，本研究首次检测到在此部位VANGL2的mRNA和 蛋白表达水平均较正常组低，一方面提示VANGL2的异常表达可能在法洛四联症患儿的心脏发育过 程中发挥了一定的作用；另一方面也表明在转录水平极有可能存在下调的因素使得mRNA的产量减 少进而翻译的蛋白含量也下降，然而在调控VANGL2基因转录的启动子区域的测序和甲基化状态分 析均未发现存在差异性的改变，提示可能存在其他的调控因素，尚需要更加深入的研究。 PO．062 速度向量成像评估单心室腔肺分流术后心室收缩同步性 张玉奇，陈树宝，武育蓉，陈丽君，王珊珊 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心内科200127 目的心脏电激动传导和机械活动的同步性是形成正常心脏整体收缩和舒张功能的前提，而单心室腔 肺分流术后大约20％～40％的患者合并心律失常，有可能存在心室收缩活动不同步。传统上通过心 电图及组织多普勒超声技术评价心室收缩活动同步性研究均存在一定的缺陷，临床应用困难。本研 究探讨速度向量成像(WI)技术评估单心室术后患者心肌收缩活动的同步性。 C51 方法应用Acuson 2超声仪，通过VVI技术对3