生物医学相关的本体研究现状的探究.pdfVIP

41．生物医学相关的本体研究现状的探究 中国医科大学信息系（110001）吴明智 崔 雷∗ 本体（Ontology）是从哲学中引入的一个概念，牛津辞典对本体的释义是：“对于存在 的研究或科学（the science or study of being）”。近年来人工智能有关课题的研究进展 使这个词受到了人们的普遍关注，成了一个时髦的术语。 Gruber 在 1993 年给这个术语下了一个非常简明的定义：“概念体系的规范 （specification of conceptualization）”；1998 年Studer 等人在这个定义的基础上对于 本体的特点给出了一个更为明确和全面的解释：“本体是对概念体系的明确的、形式化、可 共享的规范说明”，并且进一步指出，知识本体是“领域知识规范的抽象和描述，表达、共 享、重用知识的方法。” 本体能提供生物医学概念及其关系的机读描述，文本中的概念同本体中关于此概念的描 述链接后可以为文本信息的语义解释提供基础。基于此本体可以支持文本信息的自动语义解 释，从而为复杂的文本挖掘提供基础。此外，文本挖掘的结果可以通过本体来表示和管理， 并促使生物医学本体的更新，使本体的内容同知识的增长保持同步。 因为本体可以用来组织知识库较高层次的知识抽象，也可以用来描述特定领域的知识， 所以在生物医学上的应用越来越广泛，因此，我们打算通过共词聚类分析的方法，对近年来 生物医学相关的本体方面的文献进行分析，总结当前本体在生物医学上的主要研究和应用方 向。 1 材料和方法 我们选用PubMed数据库作为研究文献的来源，因为检索词ontology没有正规的主题词形 式，所以我们用文本词ontology作为检索词在PubMed数据库中检索与本体相关的文献（时间 截止到2008年2月15日），以Citation格式下载这些文献。 用自编软件统计这些文献中的高频主题词，本文将出现频次在40次以上的主题词纳入到 生物医学相关的本体论研究热点的分析之中。计算这些高频主题词在同一篇文献中两两出现 的次数，形成共词矩阵，进一步计算得到其相关矩阵。之后利用SPSS11.5对相关矩阵的数据 进行聚类分析，聚类结果可以反映出这些主题词之间的亲疏关系。再将这些主题词返回到相 应的热点文献中，从而分析生物医学相关的本体论的研究现状。 2 结果及分析 共检索到相关文献2326 篇，出现频次超过40 次的主题词共30 个。高频主题词及其共 词聚类结果分别见如下的图表。 根据聚类图，可以看出与生物医学相关的本体的研究主要集中在如下7 个方面： 2.1 基因表达的信号传导研究。包括 5，9，10，19，26 号主题词。人们认识到，许多疾病 过程都涉及到信号传导的异常，于是往往把参与细胞信号传导的蛋白作为治疗的靶向。可是， 在研究的过程中，需要一种分析方法来将细胞应答与信号传导途相联系起来。有文献提出了 一种基于微阵列的分析方法，这种方法通过对基因注释以及对基因表达数据进行成分分析来 预测信号传导通路中的具体行为和具体的信号传导蛋白的活动。在利用基因本体和酵母菌基 因组数据库中的基因调控数据分析之后，作者识别出酵母菌细胞周期中包括细胞壁合成，蛋 白质合成的化学阻断等在内的转录过程。研究表明，通过使用基因本体或转录因子数据库， 微阵列数据可以指示出下游的信号传导通路活动，进而可以用来研究靶向治疗的特异性，并 ∗ 吴明智 （1983-），研究生。 用于阐释正常和疾病状态下的信号传导活动。 2.2 蛋白质的相关研究。包括8，20，16，30，22 号主题词。研究涉及蛋白质的结构功能、 分类，代谢，相关数据库以及序列分析的方法。有文章提到，传统的序列分析方法仅仅利用 了蛋白质之间的直接作用来推测其相关的功能，也有一些研究关注了蛋白质间的间接作用， 但是其预测性能较低。于是研究者针对此问题提出了FS 加权平均法，它通过拓扑加权及蛋 白质的间接作用来预测其功能。通过对从3 个不同的基因本体（GeneOntology，GO）中选取 的7 个基因组的分析，他们发现FS 加权平均法的分析结果要优于其他的分析方法，同时还 具有很强的健壮性；还有文章指出，目前通过实验证实的蛋白质的结构数据迅速增长，但是 其中一半的数据都不附带有相关的生物学信息，该研究者提供了这样能够自动并综合地解释 蛋白质功能的工具：AnnoLite 和AnnoLyze。这两个程序利用DBAli 数据库中存储的算法能 够比较准确的对蛋白质的功能进行解释，其敏感性和正