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MolekularerNachweisderBRAFV600EMutation:molekularernachweisderBRAFV600E突变.pdf
LANDESKRANKENHAUS INNSBRUCK ‐ UNIVERSITÄTSKLINIKEN
Zentralinstitut für Med. Chem. Labordiagnostik (ZIMCL)
Vorstand: Univ. Prof. Dr. Andrea Griesmacher
Molekulare Analytik Spezielle Serologie | Leiter: Univ. Doz. Dr. Günter Weigel
A‐6020 Innsbruck, Anichstraße 35 | Tel: ++43‐512‐504‐82549
e‐mail: guenter.weigel@uki.at | Internet: http://zimcl.uki.at
Molekularer Nachweis der BRAF V600E Mutation
Ab sofort bietet das ZIMCL den molekularen Nachweis der mit Haarzell‐Leukämie assoziierten Mutation BRAF
V600E zur erweiterten hämato‐onkologischen Diagnostik an.
K U R Z I N F O
Bedeutung von BRAF V600E
BRAF spielt bei der Regulation des MAPK/ERK Signalwegs eine Rolle und beeinflusst dadurch die
Zellteilung und Differenzierung. Mutationen im BRAF‐Gen können zu einer Daueraktivierung dieses
Signalwegs führen und so zu einer Pathogenese beitragen. Im Jahr 2011 zeigten Tiacci et al., dass bei
allen Patienten mit Haarzell‐Leukämie die BRAF V600E Mutation nachgewiesen werden kann. Nur bei
der Harzell‐Leukämie Variante und der Haarzell‐Leukämie mit IGHV4‐34 Genumlagerung wird sie nicht
gefunden.
Neben der Assoziation mit Haarzell‐Leukämien wird die BRAF V600E Mutation auch bei
Colonkarzinomen, bei nicht‐kleinzelligen Bronchialkarzinomen (NSCLC), bei serösen Ovarialkarzinomen,
bei Fibrosarkomen, bei Melanomen und bei papillären Schilddrüsenkarzinomen als krankheitsauslösend
beschrieben.
Indikationen für den Nachweis
Der Nachweis der BRAF V600E Mut
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