视紫红质基因型与视网膜色素变性临床表型相关性的初步研究.pdfVIP

维普资讯 ～ 视紫红质基因型与视网膜色素变性临床表型 相关性的初步研究 Genotype-PhenotypeCorrelationinChinese PatientswithRetinitisPigm entosaDueto RhodopsinM utation )7 -／ 己 张清炯 张丰生。 肖学珊 黎仕强 申惶煊 砸 科 车 ’山眼科中心，广州510060 Qin自imagZhang，FengshengZhang，XueshanXiao，ShiqiangLi，HuangxuanShen Zhongshan ∞hthalmei Cermet, SunYat—Sn UniversityofMedicalSciences， Guangzhou510060,China 目的：对 国人视 网膜色素变性 (refinifispigmentosaRP)患者中视紫红质基因不同突变与临床表型 相关性进行初步研究。 方法：对经异源双链一SSCP和序列分析确定为视紫红质基因不同位点突变的3例 RP患者，收集 其详细临床资料 ，比较其异同。 结果 ：详细描述了3例已知突变患者的临床表现。视紫红质基因不同位点突变，临床表现不尽相 同，发生在杆细胞外节胞液铡的突变 ，常导致严重类型的I型视网膜色素变性 ；而发生在杆细胞外 节盘膜 内的突变 ，常引起相对较轻的II型视 网膜色紊变性。 结论：本文 3倒视紫红质基 因不同位点突变与临床表型有一定关系，但要建立基因突变与表型间 确切的对应关系和规律 ，尚需积累更多病例资料进一步分析研究。眼科学报 1999；15：204—206。 关键词：视网膜色紊变性 基因型 塞型 型堂 突变 Purpose：Toinvestigatethegenotype-phenotypecorrelation inChinesepafientswithretini- tispigmenatsacausedbyrhodopsin genemutation． M ethods：On the basis oftheonsetof symptoms，degreeofmorphologicalchanges andprogression ofvisualdisabilityinthree (3／83)patientswithidentifiedroutations, the correlationofthephenotypewiththecorrespondingmutationsWStSassessed． Results：T erewas aeertalndegreeofallele．specificity．Severeform ofretinitispi~Taen． tosawasfoundinpatientswithmutationinthecytoplasmicdomainandmildfo1111ofretini． tispigmentoas inpa tientswithmuattionintheintradiscaldomain~ Conclusion：AhhoushhtereiBaeertainrelationbetweenthemutantrhdeopsinnadoeu]ar manirestation，weneedtoaccumulatemore matedMsbeforerelatingarhdeopsinmutation toaspecificphenotype．EyeScience1999；15：204一 Keywords：remitispi~nentosa，genotype，phenotype，rhdeopsin，mutation 素固网膜色素变性(n