常见复杂性疾病的遗传学和遗传流行病学研究挑战和对策.pdfVIP

中 国 医 学 科 学 院 学 报 !#! !!$%’!% %$’’(!% )’(’!% ·专家述评 · 常见复杂性疾病的遗传学和遗传流行病学研究：挑战和对策 顾东风, （中国医学科学院+ 中国协和医科大学+ 阜外心血管病医院循证医学部和群体遗传学研究室，北京 -.../0 ） ! ! 摘要：近年复杂性疾病遗传学和遗传流行病学研究日益增多，已完成的人类基因组单体型图 （12323 ）计划进 一步推动了复杂疾病的易感基因的研究，全基因组关联研究已经成为现实，随之而来的问题是如何合理设计研究、合 理处理和解释大量的数据信息。分析基因与环境以及基因之间的交互作用和减少关联研究的假阳性是对复杂性疾病遗 传学和遗传流行病学研究领域的重要挑战。 关键词：复杂性疾病；易感基因；遗传学；遗传流行病学 中图分类号：4/50 ；6-7-* / 8 /+ + 文献标识码：!+ + 文章编号：-... 9:./;（..= ）.9. --: 9.5 $%%’()*% +, -%,%./) ’,0 -%,%./) 12/0%3/+4+56 +7 8+33+, 8+324%9 :/%’% ： 8*’44%,5% ’,0 ;.(’.%5/% ? $@AB9CDAB, （$D32EFGDAF @C %HIJDAKD L2MDJ DJIKIAD 2AJ @N@AO DADFIKM ，2EJI@H2MKPN2E ’AMFIFPFD 2AJ QPR2I 1@M3IF2N ， !) 2AJ S? ，LDITIAB -.../0 ，UIA2 ） =;$8 ：VIFU FUD E23IJ JDHDN@3GDAF @C UPG2A BDA@GD 3E@TDKF ，IAKED2MDJ BDADFIK 2AJ 3@3PN2FI@A9 W2MDJ 2MM@KI2FI@A MFPJIDM 2ED C@KPMDJ @A FUD IJDAFICIK2FI@A @C FUD PAJDENOIAB MPMKD3FIWINIFO BDADM 2AJ K@AFEIWP9 FI@AM CE@G BDAD9DAHIE@AGDAF IAFDE2KFI@A F@ K@GG@A K@G3NDX JIMD2MDM* VU@ND9BDA@GD 2MM@KI2FI@A MFPJO RIFU UIBU9JDAMIFO MIABND APKND@FIJD 3@NOG@E3UIMGM IM @AD @C FUD G@MF IG3@EF2AF GINDMF@ADM IA FU2F 3E@KDMM* 1@RDHDE ， 3E@WNDGM MFINN DXIMF IA MFPJO JDMIBA ，J2F2 3E@KDMMIAB ，2AJ EDMPNFM IAFDE3EDF2FI@A* Y2EBD9MK2ND K@U@EF MFPJO @E 3@3PN2FI@A9W2MDJ K2MD9K@AFE@N JDMIBA RIFU MPCCIKIDAF MF2FIMFIK2N 3@RDE ，ADR 233E@2KUDM F@ 2MMDMM FUD BDAD9BDAD 2AJ BDAD9DAHIE@AGDAF IAFDE2KFI@AM ，2M BP2E2AFDD @C FUD K@AMIMFDAKO 2AJ ED3NIK2WINIFO @C FUDMD EDMD2EKUDM 2ED KEP9