1.第六章 连锁遗传分析和染色体作图.ppt

表型 个体数目 比例 类型 ec ct + 2125 + + cv 2207 ec + cv 273 + ct + 265 ec + + 217 + ct cv 223 + + + 5 ec ct cv 3 合计 5318 100% 81.5% 亲本型 10.1% 单交换型 8.3% 单交换型 0.1% 双交换型 * * 第六章 染色体和连锁群 引言： 孟德尔定律表明一对等位基因在遗传时相互分离，两对以上的等位基因则自由组合。遗传的染色体学说则说明基因在染色体上。基因有很多，成千上万，而染色体只有几条到几十条，最多不过几百条。例如人类有23对染色体，而基因数目为35000个。每条染色体上必然有很多基因。基因在染色体上是如何排列的呢？同一条染色体上的基因之间在遗传时又是如何相互作用的呢？这就是本章要解决的问题 内容包括： I. 连锁交换定律II. 基因定位与染色体作图 III. 人类基因组和染色体作图 I. 连锁交换定律1. 连锁交换定律的发现 遗传学重大发现往往由一个“例外”现象而引起，Morgan由例外的白眼雄果蝇发现了伴性遗传，他的学生Bridges由白眼雄果蝇中的初级例外和次级例外发现了染色体不分离现象，并直接证明了遗传的染色体学说。连锁现象的发现则是由两对基因杂交试验的F2代性状分离比不符合孟德尔比率9:3:3:1的例外而引起的，第一个发现非自由组合现象的是W.Bateson 和R.C.Punnet,他们于1906年在研究香豌豆的花色及花粉粒的形状的遗传时，发现这两对性状在遗传时不能自由组合。 Bateson-Punnet 香豌豆杂交试验 P: 红花长花粉×白花圆花粉 ↓ F1: 红花长花粉 ↓ 表型 观察数(O) 期望比例 期望值(E) F2: 红长 4831 9 3910.5 红圆 390 3 1303.5 白长 393 3 1303.5 白圆 1338 1 434.5 总计 6952 χ2 = ∑(Oi-Ei)2/Ei=3371.58 df=4-1=3, χ2 χ2 0.05=7.82，χ2 χ2 0.01=11.35，统计差异极显著， 说明实验结果不符合自由组合定律， F2代中性状的亲本组合类型远远多于重组类型。 香豌豆的花色及花粉粒的形状的遗传这两对性状在遗传时不能自由组合，F2代中性状的亲本组合类型远远多于重组类型。为什么？Batson等人并没能解释其原因，只是提出了两个名词术语，用互引相(coupling phase)来表示前一种亲本组合，用互斥相(repulsion phase)来表示后一种亲本组合。这个谜团直到1912年摩尔根发现连锁交换定律才被解开。 摩尔根1910年发现果蝇白眼的伴性遗传后，又发现了几个其他的伴性遗传性状，他同时研究了两对伴性性状的遗传，通过大量的杂交试验，发现凡是伴性遗传的基因，相互之间总是连锁的。 2. 连锁 2.1 摩尔根的试验 摩尔根用灰体长翅与黑体残翅果蝇杂交： P: 灰体长翅(BBVV) ×黑体残翅(bbvv) ↓ F1: 灰体长翅(BbVv) ♂ 测交①： 灰体长翅(BbVv) ♂ ×黑体残翅(bbvv) ♀ ↓ 灰体长翅(BbVv) : 黑体残翅(bbvv) =1 : 1 按自由组合定律， 应该产生：灰体长翅(BbVv) :黑体长翅(bbVv) :灰体残翅(Bbvv):黑体残翅(bbvv)=1:1:1:1的四种类型，可是试验结果并非如此， F2代没有重组类型，全部是亲本类型： 测交②： 灰体长翅(BbVv) ♀ ×黑体残翅(bbvv) ♂ ↓ 灰体长翅(BbVv) : 0.42 黑体长翅(bbVv) : 0.08 灰体残翅(Bbvv) : 0.08 黑体残翅(bbvv) : 0.42 F2虽然出现了四种类型，但是重组类型显著少于