孕妇血浆胎儿DNA检测及其在产前诊断中的应用.pdfVIP

第 43 卷 　第 1 期 青 岛 大 学 医 学 院 学 报 Vol . 43 , No . 1 2007 年 2 月 A C TA A CAD EM IA E M EDICIN A E Q IN GDAO UN IV ER SI TA TIS February 　2007 孕妇血浆胎儿 DN A 检测及其在产前诊断中的应用 1 1 2 王修海 ,姜晓静 ,纪向虹 ( 1 　青岛大学医学院生物学教研室 , 山东 青岛　26602 1 ; 　2 　青岛市市立医院妇产科) [摘要] 　目的　检测孕妇血浆中游离胎儿 DN A 的水平 ,探讨应用孕妇血浆胎儿 DN A 进行非损伤性产前基因 诊断的可行性 。方法 　应用血浆 DN A 抽提法提取 63 例孕 7～40 周妇女血浆中胎儿 DN A ,运用 PCR 扩增技术对 ( ) ( ) SR Y 基因和 4 个短串联重复序列 STR 多态位点 D2 1S11 、D2 1S14 11 、D2 1S14 12 、D2 1S14 14 进行检测 。结果 　在 33 例妊娠男胎的孕妇血浆中 ,有 29 例出现 SR Y 基因扩增带 ,孕早 、中、晚期的 SR Y 基因检出率分别是72 . 7 % ( 8/ 11) 、90 . 9 % ( 10/ 11) 、100 % ( 11/ 11) 。用 4 个单一 STR 多态位点检测出胎儿特异等位基因的比例分别为 5 1/ 63 、 49/ 63 、16/ 63 、48/ 63 。联合应用 4 个多态位点可以确定所有孕妇血浆中的胎儿 DN A 。结论 　在不同的妊娠阶段都 可检测到孕妇血浆中的胎儿 DN A ,胎儿 DN A 检出率随孕周的增加增高 。孕妇血浆中游离胎儿 DN A 可以用于无 创伤产前诊断 。 [ 关键词] 　胎儿 ;DN A ;产前诊断 ;聚合酶链反应 ; 串联重复序列 [ 中图分类号] 　R7 14 . 15 　　[文献标识码] 　A 　　[文章编号] (2007) 0 1002803 D ETECTION OF FETAL D NA IN MATERNAL PLASMA AND ITS APPL ICATION IN PRENATAL D IA GNOSIS 　WA N G X I U ( HA I , J I A N G X I A OJ I N G , J I X I A N GH ON G 　 Dep art ment of Biology , Qingdao U niver sit y Medical College , Qingdao 26602 1 , China) [ ABSTRACT] 　Obj ect ive 　To det ect t he regularit y of app earance and di sapp earance of free fet al DN A in pla sma of p regnant women and to explore t he po ssibilit y of noninva sive p renat al gene diagno si s by u sing fet al DN A in mat ernal plasma . 　Met hods