X连锁磷酸盐调节基因的研究进展.pdfVIP

国际口腔医学杂志 第 35卷 第4期 2008年7月 InternationalJournalofStomatologyVol.35No.4Jul.2008 · · 399 X连锁磷酸盐调节基因的研究进展 任利彬综述 叶 玲,谭 红审校 (四川大学华西口腔医院牙体牙髓病科 四川 成都 ) 610041 摘要 X连锁磷酸盐调节基因在体内与肾磷重吸收以及骨和牙的矿化密切相关。X连锁磷酸盐调节基因突变 [ ] 可引起骨和牙的形态发生严重改变，例如佝偻病、球间牙本质和前期牙本质加宽等。下面就X连锁磷酸盐调节 基因参与骨和牙的生物矿化和磷代谢平衡的研究进展作一综述。 关键词 [ ]X连锁； 磷酸盐； 调节基因； 矿化 中图分类号 文献标识码 [ ]Q786 [ ]A Researchprogressofphosphate-regulatinggenewithhomologiestoendopeptidaseontheX-chromosome RENLi-bin,YELing,TANHong.（Dept.ofConservativeDentistryandEndodontics,WestChinaCollegeofStoma- tology,SichuanUniversity,Chengdu610041,China） [Abstract]Phosphate-regulatinggenewithhomologiestoendopeptidase,ontheX-chromosome（PHEX）istightly correlatedwithrenalphosphatehomeostasisandbone,dentinmineralization.PHEXmutationscouldcausemorpho- logicalabnormalityseverelyofboneanddentin,suchasrickets,interglobulardentin,widenpredentinandsoon. Thisreview summarizesthepossiblemechanismsofPHEX involvingbiologicalmineralizationandphosphate metabolichomeostasis. [Keywords]X-linked； phosphate； regulatinggene； mineralization X连锁磷酸盐调节基因（phosphate-regulating 外显子组成，编码形成749个氨基酸构成的蛋白 genewithhomologiestoendopeptidaseontheX- 质，完整的phex基因涵盖大约220000个碱基 chromosome，PHEX）编码的一种锌金属内肽酶， 对。phex编码的蛋白同源于锌金属内肽酶的M13 同M 家族的Ⅱ型糖蛋白有密切的同源性。最初， 家族，此家族还包括中性内肽酶、内皮素转化酶 13 X连锁磷酸盐调节基因英文缩写为PEX，随后改 和Kell抗原。它们全都是Ⅱ型膜完整糖蛋白，由 为 PHEX，旨在避免与引起过氧化物酶体紊乱 一个较短的氨基末端细胞质区域、单个的跨膜疏 [1] 的基因混淆 。X连锁低磷酸盐血症（X-linked 水区域和较大的细胞外区域构成。此细胞外区域 [2] hypophosph