唐山市新生儿苯丙酮尿症与先天性甲状腺功能减低症发病现状分析与研究.pdfVIP

整室生笠宣出壹堑生』k茎亘塑垦塞皇生玉丝里鉴堕边篮蕉堡塞蕉瘟理丛坌堑皇婴塞箜!鱼塑 ·2109· ·调查研究· 唐山市新生儿苯丙酮尿症与先天性甲状腺 功能减低症发病现状分析与研究 韩宝生 孙琳杰 吴剑华 李 丹 河北省唐山市妇幼保健院遗传生殖医学中心063000 中国图书分类号R715．7文献标识码B 文章编号l∞l—“1l(加惦)16-21眇J咐 【摘要】 1：7 93101例。结果：唐山市PKu发病率1：10400，与世界、国内范围内无差异；CH100，与世界范围之间比较无差异，与国 内范围之间比较有差异：唐山不同地区筛查患儿发病率与本市总体发病率比较均无差异；PKu患儿以经典型为主，且以男婴为 主；cH中以腺体缺如及部分缺如为主，以男婴居多，但cH总体男女发病率基本一致。结论：基本总结分析出唐山市两病发病 率及两病发病主要类型。为筛查及治疗工作提供可靠科学依据，推动本市新生儿筛查工作开展，提高儿童保健水平。 【关键词】 新生儿疾病筛查苯丙酮尿症先天性甲状腺功能减低症发病率 onincidenceaIld of and in congeIlital Study typephenylketo砌a newbominTangshancity 珊ⅣB∞一Sk增，S【，Ⅳ￡流一此，聊胁凡一凰m，班nZ．＆聊斑口蒯尺印rod删觇肘以施oZcen把r，死，伊舰n讹te删纱 。以矾泐胁。姚如re舶印如吐死托鼬^口凡063000，胁6ei，现i∞ Obj∞廿ve：To tlleincidenceand ofphenylketonuria(PKu)蚰dcongenitalhy汹ymidism (Abs觚哦] explore typepmportion newbom 101newbomswerescreenedforPKUtodetectsenlm concentmtionnu- (CH)in in’rangshancity．Metllods：93 phenylaI锄ine by ommetric forcHtodetectsemm time—resolved inci— methods，a11d thyroid ho瑚one(鸭H)levelsby nuo瑚let彤R髓lllts：，11le stimulating no denceofPKUwas1：10 hadnodi脆rence舶mthatinChinaorworld而de．，11leincidence“CHw鹊1：7 had 400，which 100，which of whichmale direncefmmtllatin haddi船rence thatinChin卟ecl鹊8icalPKU woddwide，but compared访th type w鹊prevailing，in or of of were in whichmalecases caseswere seen．while