亨廷顿舞蹈病：教学性综述.pdf

中国神经精神疾病杂志 2015年 第41卷 第10期 577 ·专家论坛 · 亨廷顿舞蹈病：教学性综述 Jean-MarcBurgunder* Jean-MarcBurgunder，欧洲亨廷顿病协作网主席（Euro⁃ peanHuntington’sDiseaseNetwork，EHDN），瑞士亨廷顿中 心负责人（SwissHuntington’sDiseaseCenter），瑞士伯尔尼 大学神经科教授（UniversityofBern,Switzerland），中国亨廷 顿病协作网执行委员会委员，四川大学华西医院、中南大学 湘雅医院及中山大学附属第一医院客座教授。 【摘要】亨廷顿舞蹈病（Huntington’sdisease, HD）是一种罕见的常染色体显性遗传病。患者一 般在中年发病，出现运动，认知和精神方面的症 状。亨廷顿舞蹈病的病因是由于亨廷顿基因上多 核苷酸重复序列的错误表达，从而影响不同的分 子通路，最终导致神经功能失调和退化。现在此 病可由基因检测确诊，不过在检测前，必须进行慎 重的神经遗传咨询。由于亨廷顿舞蹈病目前只能 对症治疗，治疗须综合考虑患者及其家人的要 现，使我们能够利用细胞与动物模型对其机制进 求。此综述将简要概述亨廷顿舞蹈病的临床病 行研究，从而使我们对其发病机制的有深入了 症，病理生理及治疗方法。 解。此综述将以教学为目的，主要阐述亨廷顿舞 1 引言 蹈病临床表现，病理生理学机制及其治疗手段方 亨廷顿舞蹈病（Huntington’sdisease,HD）是 面的基本知识。 一种全外显性的常染色体显性遗传病。它的临床 2 临床表型 症状复杂多变，常累及运动，认知和精神三个方 亨廷顿舞蹈病（HD）的主要临床症状通常分 面。患者病情呈进行性恶化，通常在发病15~20 为三大类，包括运动症状，认知功能障碍及精神障 年后死亡。近年来，亨廷顿研究组（Huntington 碍。除此外，HD也会累及到其他系统，其他系统 StudyGroup,HSG）以及欧洲亨廷顿病协作网（Eu⁃ 症状可为原发性也可为继发性的并发症[1]。HD发 ropeanHuntington’sDiseaseNetworkEHDN）等研 病一般在40岁左右。不过，也有非常年轻或非常 究机构的不懈努力及大量临床研究，大大提高我 年长发病的案例，这些患者通常出现不典型的临 们对此病的认识。与此同时，亨廷顿病基因的发 床症状，比如儿童患者多表现为严重发育迟缓[2] ， 而老年患者的症状可能非常轻微[3]。 doi:10.3969/j.issn.1002-0152.2015.10.001 HD症状的评估分两阶段：第一阶段应在首次 瑞士伯尔尼大学神经科（UniversityofBern,Switzerland） 检查时进行，包括全身及神经系统的体检，重点检 通信作者(E-mail:Jean-marc.burgunder@dkf.unibe.ch） 578 ChinJNervMentDis Vol.41，No.10 October 2015 查HD