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人葡萄膜黑色素瘤组织中差异表达基因及相关代谢通路的分析.pdf 9页

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人葡萄膜黑色素瘤组织中差异表达基因及相关代谢通路的分析.pdf
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·996· ·实验研究· 人葡萄膜黑色素瘤组织中差异表达基因及相关 代谢通路的分析 杜葵芳 顼晓琳 李洋 王盈之魏文斌 【摘要】 背景人葡萄膜黑色素瘤(UM)组织与正常组织中存在差异表达基因,但国外不同文献报道的 结果不尽一致,而国内对人UM基因表达的改变及其相关的作用通路的研究较少。 目的 应用基因芯片技 术探讨人UM中差异表达的基因,分析差异基因参与的重要信号通路。方法 收集在北京同仁医院因原发 性UM行眼球摘除并经组织病理学证实为梭形细胞型UM的组织标本4例,以正常供体葡萄膜组织作为对照 GenomeU133Plus 组。利用Human 2.0芯片技术筛查2种组织中基因表达的差异,并使用GOEAST富集分析 软件对差异基因的重要生物学功能及参与的通路进行分析。 结果 与正常的葡萄膜组织对比,人UM中有 4165个差异基因,占12.50%,其中包含1236个上调基因和2929个下调基因,分别占3.71%和8.79%。人 UM组织中上调5倍或以上基因为113个,下调50%的基因为l053个;上调lO倍或以上的基因为21个,下调 90%或以上的基因为422个;上调50倍或以上的基因为1个,下调98%或以上的基因为33个;上调100倍或 以上的基因为1个,下调99%或以上的基因为5个。按功能学分类表明,差异表达基因中包括细胞分化与增 生基因、发育相关基因、细胞黏附相关基因、免疫应答基因、调节转录基因、信号转导相关基因、凋亡以及抗凋 亡相关基因等;差异表达基因参与的代谢通路涉及血管形成过程的代谢通路、细胞周期相关的蛋白激酶通路 以及B淋巴细胞或T淋巴细胞的代谢通路等。结论 人UM组织与正常人葡萄膜组织中基因表达谱明显不 同,这些差异表达的基因除参与血管生成、激酶通路等已知的UM发育有关的代谢通路外,还涉及免疫系统的 变化。人UM的发生和进展是多种基因、多种通路共同作用的结果。 【关键词】 黑色素瘤/基因;葡萄膜肿瘤;基因表达谱;肿瘤基因表达调控;基因组学/方法;聚类分 析;表达谱芯片;人 of in melanomaDu andmetabolic humanuveal Analysisdifferentiallyexpressedgenes pathways Ku洳ng,Xu Medical Xiaolin,LiyⅡ增,WangYingzhi,WeiWenbin.DepartmentofOphthalmology,BeijingTongrenHospital,Capital University,Be扰ng100069,China author:WeiWenbin,Email:tr—weiwenbin@163.con Corresponding Studies thereexsits in humanuveal showedthat differential [Abstract】Background geneexpression relevant isstill resultsaresomewhat literature melanoma(UM).However,theresearching inconsistentlyabroad,while inChina.Fewdomesticresearcheshave levelorthe of less theabnormal

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