查房侏儒症精品.pptVIP

侏儒症的定义 凡是升高低于同一种族，同一年龄统一性别的小儿的标准身高的30%以上，或成年人身高在120厘米一下者，称为侏儒症或矮小症。 垂体性侏儒症 生长激素缺乏性侏儒症：又称垂体性侏儒症，指在出生后或儿童期起病，因生长激素缺乏或生长激素不敏感而导致生长缓慢，身材矮小，但比例匀称。 一、分类：1、特发性和继发性 2、垂体性和下丘脑性 侏儒症的分类 克汀病软骨营养不良。 2.先天性愚型 3.粘多糖病 4.肾小管性酸中毒 5.家族性矮小体型 克汀病软骨营养不良 患儿四肢粗短，但躯干校长，所以上半身的长度大于下半身，垂手不过髋关节，手指粗短，各指平齐，鼻梁低下，头围较大，前额突出，腹突出，腰椎前凸，臀后凸显著，智能正常。 先天性愚型 患儿常矮小，伴有特殊面容和智能落后，病儿鼻梁低下，两眼距宽，两眼外纰向上,口半张，常伸舌外，手掌纹常通贯，小指短而向内弯曲，有时有先天性心脏病 粘多糖病 初生时正常。从6个月至2岁时开始出现症状，患儿身材较矮，进行性智力低下，皮 肤粗厚，毛发干，眼距宽、鼻梁下陷，舌大，常伴有听力障碍，肝脾肿大，头大且方，手指粗而短 肾小管性酸中毒 生长发育迟缓，同时 多伴有厌食、疲乏、无力、多饮、多尿、烦渴等 家族性矮小体型 为先天性甲状腺功能低下或缺如，俗称呆小症（详见内分泌病，甲状腺功能减退症）。 患者10.17日入院 予心内科一级护理，病重通知，陪住一人，心电监测，示波：Ⅲ度AVB。予安可欣皮试（一）患者今日拟行起搏器植入术，已完善各项宣教。 查血结果异常回报 11月17日： 红细胞3.96T/ L 血红蛋白：104 g/l 红细胞压积：33.7% 11月18日： 红细胞4.01T/ L 血红蛋白：106 g/l 红细胞压积：33.4% 四、诊断与鉴别诊断 （一）诊断依据：1、身材矮小、身高年均生长率＜4㎝，及性发育障碍 2、骨龄检查较实际年龄落后2年以上 3、血清GH基值明显降低或测不出 4、兴奋试验：兴奋后峰值低于5ug/L,正常人可超过10ug/L 5、胰岛素样生长因子：1-8岁：IGF-1＜0.15IU/L；9-17岁＜0.45IU/L 6、胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBP）:IGFBP-3占92%，可以反映GH的分泌状态 7、生长激素释放激素兴奋试验：＞5ug/L为下丘脑性，＜5ug/L为垂体性 （二）鉴别诊断：1、全身性疾病所致的侏儒症 2、青春期延迟 ：十六七岁尚未开始发育，身材矮小，但智力正常，一但发育，骨骼生长迅速，可达正常人3、呆小病：甲减 4、先天性卵巢发育不全综合征：先天性性分化异常疾病，患者表型为女性，性器官发育不全，原发性闭经 五、治疗 （一）生长激素：重组人GH（rhGH)供应量充足，治疗剂量为每周0.5-0.7U/kg,分睡前30-60分钟皮下注射效果较好，初用时，每年身高可长10㎝，以后疗效渐减 （二）生长激素释放素：24ug/kg,每晚睡前皮下注射，连续6个月，使用于下丘脑性GH缺乏症 （三）胰岛素样生长因子-1：适用于治疗GH不敏感综合征 （四）同化激素：苯丙酸诺龙，一般可在12岁后小剂量间歇使用，每周一次，每次10-12.5mg，肌肉注射，疗程1年为宜，有时可以一年生长10㎝左右，但以后生长减慢 （五）绒促性素（HCG）：年龄已达青春发育期，经过上述治疗不再长高者 预防与保健 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 孕妇期尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。 所用产前诊断技术 ①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜) ②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定 ③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用) ④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿