20号染色体长缺失伴白细胞增多及多种疾病患者1例.pdfVIP

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2016-03-12 发布于贵州
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20号染色体长缺失伴白细胞增多及多种疾病患者1例

·中文论著摘要· 20号染色体长臂缺失伴白细胞增多及多种疾病患者1例目的明确患者的诊断，探索20号染色体长臂缺失与结肠多发息肉、多发囊肿、扩张型心肌病等的关系。方法融合基因转录本；G显带分析染色体核型。取患者外周血进行Affymetrix Genome-WideHuman SNPArray分析及Gap—PCR进一步确定缺失范围。结果 Human Genome·Wide 46，xy，del(20)(q11)[3]／46，Xy【8】；AffymetrixSNPArray 6．0分析结果：患者染色体20q12一q13．2发生杂合缺失，缺失边界大致从到chr20：53，845，399。结论患者目前诊断“伴有白细胞增多的染色体异常”。20号长臂缺失与结肠多发息肉相关性很大，可能与扩张性心肌病、尿道囊肿、肾脏多发囊肿、肝脏多发囊肿等相关，其相关性有待我们进一步研究。关键词 20号染色体；长臂；缺失 ·英文论著摘要· Acasewithdel with andother 20q leukocytosis 1● niseases ective Obj To definethe ofthe the betweendel diagnosispatient．Toinvestigaterelationships colonic andother (20q)andmultiple polyps，multiplecysts，dilatedcardiomyopathy deseases． Methods and Bonemarrow werecollectedto test flow samples performmorphologic BCR／ABLandJAK2chimeric reverse cytometryanalysis；Detecting transcriptby blood werecollectedto transcriptionpolymerase．Peripheralsamples perform Genome·-WideHumanSNP and tofurther Af母metrix ArrayanalysisGap·-PCR thedeletion indentify region． Results TheBCR／ABL、JAK2fusiondetecte