2t与lifeycle两种唐氏综合征产前筛查风险计算软件在中国孕妇人群的应用研究.pdfVIP

中文摘要 产前筛查(prenatalscreen)是采用简便、无创的血清学和超声检查方法， 对唐氏综合症、神经管畸形和18三体综合症的发病风险进行孕期筛查，检出子代 具有上述出生缺陷高风险的人群。筛查高危者再通过羊水细胞遗传学分析确诊，确 有染色体异常者建议中止妊娠，这是防治出生缺陷的重要步骤。产前筛查包括早孕 期筛查和中孕期筛查。 目的 国际上先后推出了多种应用于产前筛查风险计算的软件，不同软件的特性与优 劣尚无定论。北京协和医院产前筛查中心应用2T软件已经有10年的历史， 算软件。本研究的目的： 1．取得中国孕妇人群中孕期不同孕周AFP、f-B 中位数值和不同体重人群AFP、f—B 2．比较Lifecycle软件根据中国人群校准前后在产前筛查中对唐氏综合征的检 出率和假阳性率的异同。 综合征的检出率和假阳性率的异同。 方法 接受产前筛查的5050例孕妇作为样本人群，分别应用2T软件和校准前后的 危病例和高危病例，然后对风险计算的检出率和假阳性率进行比较。 结果 分别为9．36％和8．35％。 结论 在产前筛查中，2T软件和Lifecycle软件对唐氏综合征的检出率没有明显的差 8．35％，说明本地化校准能有效降低产前筛查风险计算软件的