胎儿结构异常的前诊断和随访.pdf

胎儿结构异常的产前诊断和随访 摘 要 目的：了解近10 年我院先天结构畸形的发生率，探讨各类结构畸形 的产前诊断情况及预后。 方法：收集1998 年7 月1 日至2008 年6 月30 日在我院产科经产前 超声或核磁共振检查发现胎儿存在结构异常，引产或出生后 7 天内经新 生儿科医生临床检查、影像学检查、手术或尸解诊断存在先天结构畸形 的病例共411 例。按照胎儿畸形所在器官系统进行分类讨论，计算各类 畸形的发生率、平均出生孕周、平均出生体重等一般情况；分析各系统 结构异常的发现时间、影像学检查结果与新生儿预后之间的关系。对于 出生后进一步治疗的新生儿，通过病史资料查阅以及电话随访方式了解 治疗结果。 结果：1．近10 年胎儿先天畸形占前五位的分别是心血管畸形、泌 尿生殖系统畸形、颜面部畸形、消化道畸形和骨骼肢体畸形。2．孕期发 现胎儿单一部位颅脑积液小于15mm 者，应该排除胎儿合并其他畸形以及 染色体异常，定期随访了解积液量，一般预后较好。3．胎儿泌尿生殖系 统异常中肾积水的发生率最高，Grignon I 级的肾积水中 53.33%在孕期 积水自行消退，II 级的肾积水中20%在孕期自行消退，20%在孕期积水减 轻为I 级，出生后大部分能自行消退，无需手术；III-IV 级者积水自行 消退少，大部分需出生后手术治疗；V 级者预后较差。4．胎儿消化系统 畸形的手术存活率达92.11%；腹壁畸形的手术存活率为83.33%。5．胎 儿膈疝检出的孕周越早，且伴有肝脏入胸腔者可能缺损面积大，预后差。 6．胎儿胸腔积液合并羊水过多，可作为产前诊断先天性乳糜胸的诊断依 据之一。7．MRI 可帮助了解胎儿结构异常的程度，如胎儿神经系统畸形、 腹壁畸形、消化道畸形、胎儿肿瘤等。8．B 超在产前诊断胎儿指趾畸形、 单纯腭裂、无肛、耳畸形及心脏大血管畸形有一定困难。 结论：胎儿先天畸形占前五位的分别是心血管畸形、泌尿生殖系统 畸形、颜面部畸形、消化道畸形和骨骼肢体畸形；对于胎儿消化系统畸 形及腹壁畸形，目前手术存活率较高；孕 20-24 周胎儿大畸形筛查不能 发现所有的结构畸形，需正规产前检查随访胎儿情况；产前诊断胎儿指 趾畸形、单纯腭裂、无肛、耳畸形及心脏大血管畸形有一定困难。 关键词：胎儿结构异常，产前诊断，超声检查 PRENATAL DIAGNOSIS AND FOLLOW-UP OF FETAL STRUCTURAL ABNORMALITIES ABSTRACT Objective:The purpose of this article is to know about the incidence of fetal structural congenital malformations in nearly 10 years,and to discuss the prenatal diagnosis and follow-up of each kind of fetal structural malformations. st th Methods: 411cases are collected from July 1 1998 to June 30 2008 in our obstetrics department,which were prenatal diagnosed by ultrasono- graphy or MRI, or diagnosed by clinical examination, imageology, operation and autopsy after born in 7 days. Fetal structural abnormalities are classified according to the different organs and systems.We calculate the incidence of each kind of fetal structural