第一章基因的结构与功能资料.pptVIP

医学分子生物学Molecular Biology in Medicine 2008年硕士研究生班课件 李耀东 Chapter 1  基因的结构与功能 基因的活动是分子水平的核心内容 核酸与蛋白质的结构与功能 基因组的结构与功能 基因的复制与表达 基因表达的调控及其生物学效应 生物大分子间的相互作用 细胞间通讯和细胞内信号转导 总之，人体的生长 发育 衰老 死亡等生命现象，人体各种疾病的发生，都与一种基因或几种基因的结构与功能有关。 第一节 基因的概念 一 基因的生物学概念与历史回顾 分子生物学最初的发展是从遗传学开始,时间应该是1860’年代，也就是鸦片战争后期。 基因理论的奠基人是孟德尔（ Gregor Mendel ）。 孟德尔的实验 孟德尔用碗豆研究性状与遗传因子之间的关连，获得的结论是生物的性状是由看不到的遗传因子所决定的。 这种遗传因子是独立的，存在多重形式。现在我们知道孟德尔描述的遗传因子就是等位基因（allele）。 孟德尔遗传模式 孟德尔分离律：来自父本或母本的等位基因在它们遗传的个体中保持着分离性和完整性，能够各自分离地完整地由亲代传递到子代。 孟德尔的贡献 每个等位基因都是成对存在的。一个生物的性 状（特性和类型）由其遗传单位所控制。某些 基因对另一些基因是显性（dominant）， 另一些是隐性的（recessive），如种子的 饱满与皱缩，植株的高与矮等。 对等位基因的认识表明,在等位基因缺陷(例如 遗传病)的治疗中,只需要纠正一个基因就可以 让机体功能恢复正常。 继续孟德尔的研究 当两个隐性基因都传递到子代时，其代表的性状才显露出来，这种状态称为纯合性（homozygous），反之就是杂合性（heterozygous）。也可以说，带有完全相同的等位基因的个体是纯合性，反之为杂合性。 在细胞分裂的过程中，一对等位基因是独立地传递的，子细胞对等位基因的选择是随机的独立的。 另一个重要的遗传规律 —基因连锁 在不发生交换事件的前提下，某个染色体上的基因是全部连锁的，其中一个基因在减数分裂中进入到那个配子细胞，那么这个染色体上的全部基因也就一起到了那里。 摩尔根的发现 Thomas Hunt Morgan果蝇实验研究发现 果蝇（fluitfly）眼睛的颜色与X染色体有 关，而不是与Y染色体有关。因此，孟德尔所 说的遗传因子似应当就在染色体上。 分离细胞核内物质 幸运地找到最合适的研究材料—鲑鱼精子（salmon sperm）。从鲑鱼精子分离到的物质中很少蛋白质。大部分是酸性的物质。后来证明它就是核酸。 核内大部分物质都是核酸这一结果说明只有核酸才像是遗传信息的载体。 基因化学本质的证明 证明基因化学本质的第一个成功实验——肺炎双球菌感染小白鼠实验：只有核物质具有转化能力，此物质对蛋白酶不敏感，且有抗性。 第二个成功实验-噬菌体感染细菌。核酸进入细菌细胞，并制造出成千上万的子代。 二 基因的分子生物学定义 核酸是遗传信息的载体,基因是核酸分子上一段具有编码功能和调控功能的序列。 遗传信息按功能可以分为两类： 1.为RNA和蛋白质一级结构编码的信息 2.作为转录的调控信息 基因的功能（1） 基因携带遗传信息，以DNA或RNA的形式存在。基因在适当的时候，在调控信号（主要是蛋白质）的作用下，按照一定的规律转录/并表达出多肽链，行使其功能。因此可以把基因分为结构部分和调控部分两个功能不同的序列。 基因的功能（2） 近年来，发现细胞内存在为数众多的小分子RNA，有特殊功能，它们也是转录产物，但不翻译成蛋白质。有人主张，编码这些RNA的DNA序列也应该叫做基因。按此理解，基因就是染色体上具有转录功能的DNA序列。 （至于转录物RNA是进一步翻译或是就以RNA的形式行使功能，是RNA的问题） 基因的结构特点由上可知，一个基因不仅包含编码蛋白质肽链或RNA的核苷酸序列（结构基因），还包括保证转录所必需的调控序列，以及编码区上游5′端的非编码序列和3′端的非编码序列 结构基因的结构特点 由于DNA是双链，因此基因的编码信息只能在其中一条链上，这条链称为有意义链，与其互补的链为反意义链。 反意义链是 基因表达的模板链 在基因表达中，合成的中间物（即转录得到的RNA）并不是以有意义链（又称为编码链）为模板，而是以反意义链为模板。反意义链是基因表达的模板链。编码链和RNA（mRNA)都与模板链互补，遗传信息才得以从DNA向RNA传递。 ‘有义链(sense strand)’和‘反义链(antisense strand)