人类染色体资料.pptVIP

人类生命的开始 人类生命的最初是从一个单细胞受精卵开始的。受精卵不断重复着分裂，分化为脸、手脚、心脏和血管等等，最终分裂至细胞数达到60万亿左右时呈现出人类的样子。 遗传信息的载体—染色体 单单一个细胞怎样能顺利分裂成为人类的样子呢? 我们每个人的头发颜色以及瞳孔颜色等等都是怎样遗传的呢？ 决定这些的就是遗传信息。 遗传信息（gene）存在于人类细胞的染色体(chromosome)中 人类染色体 染色体研究历史 1848年，Hofmeister从鸭跖草的小孢子母细胞中发现染色体。 1879年，W. Flemming 提出了染色质这一术语，用以描述染色后细胞核中强烈着色的细丝状物质。 1888年，Waldeyer正式提出了染色体（chromosome）的名称。 1956年，华裔学者庄有兴和他的同事通过实验证明了人的染色体是46条。 染色质　　 染色体 （分裂间期） （分裂期） 染色质的化学组成 染色质由DNA、组蛋白、非组蛋白、RNA组成，各组分的含量比例为1：1：0.6：0.1。 DNA与组蛋白是染色质的稳定成分。 非组蛋白和RNA的含量随细胞生理状态不同而发生变化。 染色质DNA 在真核细胞中，每条未复制的染色体包装一条DNA分子。 超螺线管模型 DNA包装成核小体, 由核小体螺旋化形成，每6个核小体绕一圈，构成外径30nm的中空管螺线管 螺线管进一步螺旋化形成直径0.4μm 的超螺线管 超螺线管进一步螺旋化, 形成直径为1～2μm, 长度为2～10μm的中期染色体 DNA包装成核小体, 由核小体螺旋化形成，每6个核小体绕一圈，构成外径30nm的中空管螺线管 30nm的纤维折叠为一系列的环（loop）结合在核骨架上（或称染色体骨架），结合点是富含AT的区域 。18个环呈放射状排列形成微带 106微带沿纵轴排列成染色体 中期染色体的形态结构 染色体DNA的三种功能元件 染色体DNA的三种功能元件 人类细胞遗传学国际命名体制(1995)规定统一的命名符号及编写术语体系。 1. 每个核小体单位包括约200bp的DNA、一个组蛋白核心和一个H1。 2. 由H2A、H2B、H3、H4各两分子形成八聚体，构成盘状核心颗粒； H3、H4形成4聚体，位于颗粒中央； H2A、H2B二聚体分别位于两侧。 3. DNA分子以左手螺旋缠绕在核心颗粒表面，每圈80bp，共1.75圈，约146bp，两端被H1锁合， H1结合20bp DNA. 4. 相邻核心颗粒之间为一段60bp的连接线DNA(linker DNA),典型长度60bp。 5. 组蛋白与DNA是非特异性结合，核小体具有自主装性质。 核小体的结构要点 染色质包装的结构模型 人体的一个细胞核中有23对染色体，每条染色体的DNA双螺旋若伸展开，平均长为5cm，核内全部DNA连结起来约1.7-2.0m，而细胞核直径不足10um。DNA是以螺旋和折叠的方式压缩起来的，压缩比例高达上万倍。 染色质包装的多级螺旋模型 染色体的骨架-放射环结构模型 Multiple coiling model 压缩7倍 压缩6倍 压缩40倍 压缩5倍 DNA———→核小体———→螺线管———→超螺线管———→染色单体 骨架-放射环模型 Scaqffold radial loopsructure model Scaqffold radial loopsructure model 由两条相同的姐妹染色单体(sister chromatid)构成，彼此以着丝粒相连 染色体 （Chromosome） 姊妹染色单体 （Sister chromatid） 根据着丝粒在染色体上的位置： 中着丝粒染色体 （Metacentric chromosome） 近中着丝粒染色体 （Submetacentric chromosome） 近端着丝粒染色体 （Arocentric chromosome） 端着丝粒染色体 （Telocentric chromosome） 染色体的各部分名称 四种不同位置着丝粒的染色体 类型 根据着丝粒位置进行的染色体分类 着丝粒位置 染色体符号 着丝粒比 ① 着丝粒指数② 中着丝粒 近中着丝粒 近端着丝粒 端着丝粒 m sm st t 1.00～1.67 1.68～3.00 3.01～7.00 7.01～00 0.500～0.375 0.374～0.250 0.294～0.125 0.124～0.000 ①长臂长度／