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苯丙酮尿症 苯丙酮尿症－缺苯丙氨酸羟化酶 苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸酶 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 事例一 达尔文和表妹爱玛 生育六个子女，三个中途夭折，三个终生不育。 事例二 摩尔根和表妹玛丽 生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。 四、人类基因组计划 1990年10月， 国际人类基因组计划启动，投资30亿美元。 目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 内容：绘制人类遗传信息的地图 测定染色体：22条常染色体＋X＋Y 1999年9月 中国获准加入人类基因组计划，负责测定人类第3号染色体短臂上的约3000万个碱基对，占全部序列的１％，投入500万美元。 2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。 测序表明： 人类基因组大约有31.6亿个碱基对，2.0-2.5万个基因。 调查、调查人群中的遗传病 1.选哪种类型的遗传病？ 发病率较高的单基因遗传病 2.如果想调查发病率，如何操作？ 在人群中普查 3.如果想调查遗传方式，如果操作？ 对患病家系进行调查、分析 4.怎样才能提高调查结果的准确性？ 四、人类遗传病的遗传方式的判断方法 人类遗传病的遗传方式的判断方法 人类遗传病的遗传方式的判断方法 人类遗传病的遗传方式的判断方法 人类遗传病的遗传方式的判断方法 6）细胞质遗传 传递特点： 母亲患病，所有孩子都患病， 极可能是细胞质遗传 病例： 线粒体基因病59种 蜜蜂的孤雌生殖 练习 3、下列属于“自已”的“直系血亲”的是（ ） A、同胞兄妹 B、表兄妹 C、外祖父母 D、叔侄 C 人类可以清晰的认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。 HGP对人类的重要意义 基因诊断和基因治疗 基因诊断： 也称DNA诊断或基因探针技术。应用分子生物学技术,在DNA或RNA水平， 通过检测致病基因（内源或外源）的存在、基因结构缺陷或表达异常，对人体状态和疾病作出诊断的方法。 基因诊断的特点 1．属于“病因诊断”，针对性和特异性强。 2．精确性和灵敏度高，微量标本即可进行诊断。 3．检测标本适应性广 。 4．可以在人体发病之前诊断。 是指将人的正常基因或有治疗作用的基因通过一定方式导入人体细胞以纠正基因的缺陷或者发挥治疗作用，从而达到治疗疾病目的的生物医学新技术。 基因治疗 讨论： 1、人类遗传病都是先天性疾病吗？举例说明。 不都是 如精神分裂症往往是人出生后在生活中因受某种刺激而引发精神分裂表现。 2、先天性疾病都是遗传病吗？举例说明。 不都是 如某些先天性心脏病是由于孕妇在妊娠期间误服某些致畸药物所致。 先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系 举例 关系 病因 特点 遗传病 家族性疾病 先(后）天性疾病 出生时（后天发育中)表现出来的疾病 一个家族中多个成员都有统一种病 能够在亲子代个体之间遗传的病 可能遗传物质有关也可能无关 可能遗传物质有关也可能无关 遗传物质发生改变引起 不一定是遗传病 不一定是遗传病 大多是先天性疾病 白化病、先天愚型 胎儿在子宫内受感染 显性遗传病 饮食中缺乏维生素A引起夜盲症 多指、苯丙酮尿症 调查人群中的遗传病 D B C 判断 1、先天性心脏病都是遗传病。（ ） 2、单基因遗传病都是由一个致病基因引起的遗传病。（ ） 3、人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半，即23条染色体的碱基序列。（ ） × × × 人类遗传病分为五种类型： 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 伴X染色体显性遗传 伴X染色体隐性遗传 伴Y染色体遗传 第一步：确认或排除Y染色体遗传。 第二步：判断致病基因是显性还是隐性。 第三步：确定致病基因是位于常染色体上还是位于X染色体上。首先考虑后者，只有不符合X染色体显性或隐性遗传病的特点时，才可判断为常染色体显性或隐性遗传病。 隔代遗传 父母无病儿子有病一定是隐性 常隐或X隐 连续遗传男女发病率相等 父母有病女儿有正常的一定是常显 常显 隔代遗传男女发病率相等 父母无病女儿有病一定是常隐 常隐 遗传特点 一般规律 遗传病类型 图 连续遗传只有男性患者 父亲有病儿子全有病最可能Y上 最可能Y上 隔代遗传 母亲有病儿子都正常非X隐 非X隐 连续遗传患者女性多于男性 父母有病女儿全有病最可能X显 最可能X显 连续遗传 父母有病儿子有正常者一定是显性 常