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中文摘要 XPC基因多态性与上皮性卵巢癌 易感性关联的研究 摘 要 目的：卵巢癌是常见的妇科恶性肿瘤之一，90％以上来 自上皮组织。由于卵巢癌迄今仍无完善的早期诊断方法和 有效的晚期治疗手段，成为威胁广大妇女生命和健康的主 要疾病。DNA修复基因对于维持基因组完整性，修复致癌 因素所致的损伤有重要作用，被认为是与肿瘤遗传易感性相 关的候选基因。核苷酸切除修复为DNA修复途径之一，且 核苷酸切除修复基因具有高度多态性。本研究旨在探讨核 nucleotide 单核苷酸多态性(single 上皮性卵巢癌易感性的关系。 方法： 1样本采集 本实验采用病例．对照研究方法对XPC基因多态性与卵 巢癌的相关性进行研究．208例上皮性卵巢癌患者为 疗的北方籍汉族患者。所有卵巢癌患者均经组织病理学诊 断为上皮性卵巢癌。根据病理类型分组包括浆液性卵巢癌 82例，黏液性卵巢癌27例，宫内膜样癌69例，低分化腺 癌30例。采用国际妇产科联盟(FIG0)的临床病理分期方 法，将卵巢癌分为I、II、III、Ⅳ期，将I、II期定义为 早期，III、Ⅳ期定义为晚期，早期卵巢癌88例，晚期卵巢 中文摘要 癌120例。231例正常对照为同一地区的健康汉族女性个 体。卵巢癌患者组与健康对照组人群在征得本人或其家属 同意后，无菌操作下采集外周静脉血5ml。 2实验方法 以蛋白酶K消化一饱和氯化钠盐析法提取外周血白细胞 ucedrestriction analysis chainreaction— 反应．限制性片段长度多态性(polymerase restriction fragmentlength 测xPC的多态性基因型。 3 统计方法 数据统计分析采用SPSSl 1．5版软件包(SPSSCompany， 较各位点基因型频率的观察值与预期值并进行卡方检验行 比较采用行×列表卡方检验。以非条件Logistic回归法计算 相对风险度的比值比(oddsratio，0R)及其95％可信区间 (confidence interval，CI)。 结果： l卵巢癌组和对照组的均衡性检验结果显示：健康对 照组与病例组年龄、初潮年龄、孕次、产次构成无显著差 异(P0．05)，说明病例组与对照组具有良好的可比性。 2 XPC基因第9内含子PAT．／+SNP： (1)卵巢癌及 对照组的．／．、．／+、+／+基因型频率分别为39．9％、45．7％、 显著性差异(P0．05)。 (2)卵巢癌及对照组的．、+等位 中文摘要 基因频率分别为62．7％、37．3％及61．5％、38．5％，两组比较 无显著性差异(PD．∞)。(3)以．／．基因型做参照，-／+和 +／+基因型与其相比，均不能增加卵巢癌的发病风险(0R O．513～1．611)。 SNP： XPC基因第15外显子A／C(1)卵巢癌及对照 组的～A、A／C、C／C基因型频率分别为35．1％、48．1％、 16．8％和39．8％、44．2％、16．0％，两组间基因型频率分布无 显著性差异(Pp05)。 (2)卵巢癌及对照组的A、C等 位基因频率分别为59．1％、40．9％及61．9％、38．1％，两组比 较无显著性差异伊n05)。(3)以A／A基因型做参照， ～C基因型和C／C基因型与其相比，不能增加卵巢癌的发 1．867和O．684～2．077)。 3将卵巢癌组按照