第十二章 染色体畸变的遗传课件.ppt

第十二章 染色体畸变的遗传分析 概念：重复；缺失；倒位；易位；假显性；假连锁；交换抑制因子；Schultz-Redfield效应；平衡致死系；染色体组；单倍体；二倍体；多倍体；单体；缺体；三体；四体；双三体。 重复、缺失、倒位、易位的类型及其细胞学和遗传学效应*； 单倍体、二倍体、多倍体、非整倍体及其在育种上的应用； 染色体畸变与人类疾病的关系； 染色体变异在进化中的作用。 第一节 染色体结构变异 一、果蝇唾液腺染色体的特性 唾液腺染色体(Polytene chromosome) ：存在于双翅目昆虫幼虫消化道细胞的有丝分裂间期核内一种巨大的染色体。 唾液腺染色体的特征： (1)巨大性、伸展性: 210~215染色质线平行排列；比中期染色体长100-200倍。 (2)体联会(Somatic synapsis)：二倍体染色体数目为单元数。 (3)具横纹结构: 区(102，X-2L-2R-3L-3R-4)——段(6，A-F)——横纹，基因定位: eg.小眼不齐基因3C7； (4)出现泡状(puff)结构: 核蛋白解离，环散开，DNA活跃转录区，eg. 摇蚊幼虫分泌丝状蛋白。 二、染色体结构变异的类型 1.重复(duplication, repeat)：染色体上的某一出现两次或两次以上的现象(同向或反向) 。 2.缺失(deletion, deficiency)：Chr丢失一段，其上的基因也随之丢失的现象。 *以上涉及染色体上基因数目的改变。 3.倒位(inversion)：染色体上某一片段颠倒180o，其上的的基因顺序重排，(臂间或臂内)。 4.易位(translocation)：一个染色体上的一段连接到另一条染色体上，(相互，转座等)。 *以上涉及染色体上基因位置的改变。 三、缺失 1. 缺失的类型： (1) 端部缺失——B染色体、染色体环 (2) 中部缺失 2. 缺失的细胞学效应 (1) 缺失环、 (2) B染色体、 (3) 染色体环 3.遗传学效应 大片段缺失致死，果蝇玉米等小片段缺失的纯合体存活. (1) 假显性(pseudodominance)：一对等位基因中的显性基因缺失，使对应的同源染色体上的隐性基因得以表现的遗传现象。 eg. 缺刻翅遗传(Notched). 缺刻：缺失引起；而且缺刻刚好发生在X-chr的白眼/红眼基因所在区域。 实验三种现象： ① F1缺刻雌蝇全白眼—假显性； ② F1雄蝇中无缺刻性状—致死； ③ F1雌雄比例2:1. ——缺失 (2) 可用于基因定位。eg. fa基因(小眼不齐)定位在3C7位置——图15-9。 (3)缺失遗传病： A. 猫叫综合症: 5p- B. 慢性骨髓性白血病：Ph染色体 22q-(40%) t(9,22)(q34,q11) 二 重复(duplication) 1. 重复类型： 1.同向重复(tandem duplication) 2.反向重复(reverse repeat) 2. 重复的细胞学效应: 与正常染色体联会，会出现突环。 3. 重复的遗传学效应： 重复片段大，个体生活力差，甚至死亡。 ①黑腹果蝇的棒眼(Bar, B)——不完全显性性状： 正常眼(790小眼)：野生型—1×(16A1-16A6) 棒眼 (68小眼)： B基因控制—2×(16A1-16A6) 超棒眼(45小眼)：BB—3×(16A1-16A6) ←不对称重组。 （P412-fig15-11） ②血红蛋白基因的融合突变变异。 ?珠蛋白基因簇：5‘- ? - ?? - ?? - ?2 - ?1-3’ (16-chr) ? 珠蛋白基因簇：5‘- ? - G? - A? - ?? - ? - ? -3’ 5‘- ? - G? - A? - ?? - ? - ? -3’ (11-chr) 5‘- ? - G? - A? - ?? - ? - ? -3’ (11-chr) ?