人类基因组简介.pptVIP

* * 人类基因组－－－我们的DNA 人体具有十个相互依赖的系统：骨骼系统，肌肉系统，循环系统，神经系统，呼吸系统，消化系统，分泌系统，内分泌系统，生殖系统和免疫系统 每个系统由许多相互作用的组织和器官构成一个网络 每个组织和细胞都由其独特的细胞类型组合 细胞尽管具有相似的结构，但所表现出的形态和功能具有极大的多样性 每个细胞都含有相同的遗传信息，通过不同基因的开启和关闭导致细胞的多样性－－－基因表达的组合限定了某一特定细胞的物理特性及其在生物体内的功能 人体的生物学功能是由什么决定的？ 在细胞核中，细长的线状DNA盘绕而成的棒状结构称为染色体 正常人体有46条染色体，排列成23对，其中22对是常染色体，1对是性染色体 DNA是由A,T,G,C四个碱基与磷酸分子及糖分子组成的核苷酸连接而成的链状结构 所有23对染色体构成的DNA排列序列及其对其中基因的注释构成人类的基因组 遗传信息储存于何处？ DNA的四种碱基根据遗传密码排列可翻译成编码蛋白质基本单位的氨基酸 制造蛋白质的氨基酸是通过中心法则先经转录成RNA再翻译成蛋白质的氨基酸序列 人类基因组约有32亿对碱基对，和大约31，000个基因，基因数目不到2％的序列编码数目，人的基因长度差别很大，基因的蛋白编码区平均维1000－2000个碱基，但分布在外显子之间的非编码区序列却可长达20，000－100，000个碱基对 生物的复杂程度及其基因组大小间没有必然联系，例如变性虫的基因组是人类的200多倍，而人的基因组大小是酵母的200多倍，人类基因组核青蛙和鲨鱼的基因组大小相当。 人类基因组的全貌如何？是生物中最复杂的基因组吗？ 三连体的密码子是生命通用的遗传语言，因此如果我们知道一个物种的基因就能利用该信息从别的物种中寻找基因，并可实现不同物种间的常规研究手段：转基因。 非编码区的功能还不清楚，但确实还有有用的信息，可帮助控制蛋白质再何时、何处表达。 基因组的灵魂是什么？生命的通用语言是什么？ 人类基因组的测序工作流程是怎样的？ 选取测序的对象 从对象中分离DNA，获得大量高质量的样品 把经纯化的DNA随机切割成大小合适的重叠片断 把DNA片断连接到载体上 测出每一个DNA片断的碱基顺序 确定片断间的重叠并把序列组装成最终的基因组序列 构建出基因组的图谱，包括物理图谱和遗传图谱或连锁图谱 对基因组进行注释－－从基因组中找到基因并将相应的功能进行标注 测序的对象是谁？ 5个人的样本：2男3女，分别属于西班牙裔，亚洲裔，非洲裔，美洲裔，高加索裔 人类基因组单个个体间的差异是非常小的，碱基总数不到0.01％，但在碱基上表现出来的是100－300万个碱基不同。 人类基因组测的是谁的序列？每个人的基因差异大吗？ 工作草图：是完成开始时先进行的只有4－5倍覆盖度的中间阶段图，真正的完成图每个碱基至少重复测定9次，没有空隙，准确率达99。99％ 遗传图谱：给出各个标记再基因组上的相对位置，不是物理位置或真实距离，它主要用于鉴定有生理学或形态学特性的基因。遗传图谱再鉴定重要的疾病基因上具有重要作用。 物理图谱：标注了各种标记在基因组上精确的物理位置。 何为基因组的工作草图？遗传图谱？物理图谱？ 在物理图谱上，能通过特定的限制性内切酶酶切加以识别的标记称为：限制性片断长度多态性（restriction fragment length polymerphism, RFLP) 在物理图谱上标记维短的重复序列，因重复单位不同而重现多态，称为：可变数目串连重复（variable number of tandem repeat, VNTR) 在基因上有唯一性，长度约200－500bp碱基对的短序列称为:序列标签位点（sequence tagged site, STS) RPLP, VNTR, STS 分别代表什么意思？ 苍蝇的基因数目比我们稍微少一点，但他们是相对复杂的生物，它们有四个翅膀，还能飞，人类没有翅膀也不能飞。 基因编码的蛋白质根据功能分为不同的蛋白质家族，人类和苍蝇、线虫和植物拥有大部分相同的蛋白家族，在现已确定的蛋白质和蛋白质功能域中只有7％是脊椎动物所特有的。 人类的蛋白家族中，在信号转导方面的具有明显优势。 人类也有一些额外的基因，它们并没有翻译出行动蛋白质种类，而是用新的方法重新构建了古老蛋白的一些新的部位，导致一些新的功能产生。 人类虽然拥有高贵的血统，但仍然摆脱不了自己身体结构里不可磨灭的来自低等动物的印记。 1809－1882 达尔文 人类进化之父所说的这句话是否正确？ 更多的生物学发生在蛋白质水平而不是DNA水平 细胞中的一种基因可以产生一种以上的蛋白，它可以通过把一个基因中不同组合的外显子剪接后连在一起，或者，一个基因在产生蛋白产物后，通过添加能改变其性质的不同化学基团加以修