人类染色体与染色体病.pptVIP

小 结 人类体细胞中的染色体数目为46条，23对。每一中期染色体均由两条染色单体组成，在着丝粒处相连。根据着丝粒位置的不同，人类染色体可分为三种，即中央着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。 核型是指将一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征分组编号排列所构成的图形。 染色体畸变分为染色体数目畸变和染色体结构畸变两类。 染色体病是指由于染色体数目或结构畸变所引起的疾病，可分为常染色体病和性染色体病两大类。 1.人类体细胞中的染色体数目为 条， 对。其中常染色体 条,性染色体 条。 2.根据着丝粒位置的不同，人类染色体可分为三种，即 、着丝粒染色体 着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。 3.每一中期染色体均由两条 组成，彼此互称 。 4.染色体核型分析将人类染色体分为 组, 一对性染色体，即X和Y染色体，分别归入 组和 组。 目标检测 填空题 46 23 44 2 亚中 中 染色单体 姐妹染色单体 7 C G 5.正常女性核型描述为 ；正常男性核型描述为 。 6.进行间期细胞核中 检查，可以用来进行胎儿性别的初步鉴定，也可用于性染色体数目异常疾病的诊断。 7.ISCN代表的是 。 8.染色体畸变的原因包括 、 、 、遗传因素 和 。 46,XX 46,XY 性染色质 人类细胞遗传学的国际命名体制 物理因素 化学因素 生物因素 母亲年龄 选择题 1.染色体数目异常形成的可能原因是（ ） A．倒位 B．不分离　C．易位　D．断裂 2.一肿瘤细胞染色体数为52条，称为（ ） A．二倍体 B. 亚二倍体 C. 超二倍体 D.三体型 3.若某人的核型为46,XX(XY),t(2；5)(q21；q31),则表明其体内的染色体发生了( ) A. 缺失 B. 倒位 C. 重复 D. 易位 4．14/21易位携带者与正常人婚配，所生子女患先天愚型的风险是（ ) A.l/2 B.1/3 C.1/4 D.3/4 B C D C 2. 重复（dup) 同一染色体某一区段含两份或两份 以上（发生在两条同源染色体或两条 姐妹染色单体上） 2号 2号 重复 3 . 倒位 （ inv）： ２号 p 21 q 31 46, XY, inv ( 2 ) ( p 21q 31 ) 4．易位 （t）： ⑴ 单方易位（转位） （ ） 某一染色体中间片段发生两个 断裂，断片倒转180°后重接。 一条染色体的断片接到另一条 染色体上 ⑵ 相互易位（平衡易位）： 2号 q 21 5号 q 31 46，XY， t ( 2 ; 5 ) (q 21 ; q 31) 两条染色体断裂后相互交换无着丝粒 断片后重接 2号 5号 ⑶ 罗伯逊易位 ( 罗氏易位、着丝粒融合） 14 号 21号 21q 14q 45, XX, t ( 14q 21q ) – 14, –21, 两条近端着丝粒染色体在着丝粒区断裂后，两长臂彼此连接成一条染色体 第三节 染色体病 染色体病（染色体畸变综合症） 先天性的染色体数目或结构异常所引起的疾病。 共有表型：智力低下，发育迟缓 染色体病 常染色体病 性染色体病 一、常染色体病 概念：人类第1～22号常染色体数目或结构畸变所引起的疾病。 共同的临床表现：主要有智力低下、生长发育迟缓、多发畸形和皮肤纹理异常等。 种类：主要包括三体综合征、部分三体综合征、单体综合征、部分单体综合征和嵌合体5类。 １．先天愚型（ 21三体、Ｄown’s 综合症） 主要临床表现：智力低下，生长发育迟 缓，特殊面容、皮纹。 核型：47, XX（XY）, +21-----95% --------- 5% 产生机理：母亲的卵子形成过程中21 号染色体不分离 嵌合型（46 / 47,+21） 易位型（46，XX，-14，+（14q；21q）） 2. 18三体（Edward’s 综合症） 核型：47, XX（XY）, + 18-----------80% 易位型 嵌合型（46，XY/47，XY+18） 20% ﹜ 3．13 三体（Patau