人类遗传病(shangke).pptVIP

祖父母 外祖父母 叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女 叔、伯、姑 孙子女 子女 自己 兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父、母 舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅、姨 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 达尔文 表姐艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 病魔缠身，智力低下 夭折 甜蜜的爱情苦涩的果 美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。” ④提出建议 ①检查、了解病史，作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推断后代发病几率 一个患抗维生素D性佝偻病（X显性遗传）的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩 C 2、能不能生？ ——遗传咨询（主要手段） 母亲生育年龄 21三体综合症发病率 29岁 1/15 000 30～34岁 1/800 35～39岁 1/270 40～44岁 1/100 45岁 1/50 最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳 3、什么时候生？ ——提倡“适龄生育” 4、生产之前做什么？ ——产前诊断 能诊断的疾病： 染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病 检测手段： 1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断 小结： 2、遗传咨询：(最主要手段) 3、提倡“适龄生育” 4、产前诊断： 1、禁止近亲结婚 （最简单有效) 措施 四、人类基因组计划及其意义 测定人类基因组的全部DNA（或者说碱基）的序列， 解读其中包含的遗传信息 １.目的： 测定染色体：22条常染色体＋X＋Y 1990年启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务 人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约2.0-2.5万个。 2.过程： 3.结果： 中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对 （１）人类基因组研究的理论与技术上的进展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义。 4.意义： （２）对于进一步了解基因表达的调控机制、细胞的生长、分化和个体发育的机制，以及生物的进化等也具有重要的意义。 （３）同时，这一计划的实施，将推动生物高新技术的发展，并产生巨大的经济效益。 看完视频后：问大家认识他是谁吗？答：舟舟。 师：对，他就是著名的享誉世界的音乐指挥家舟舟。大家刚才都见识了他的指挥才艺，了解他的同学应该知道，他虽然在音乐上非常有天赋，但他的智力却只有3、4岁小孩的水平。因为他其实是一个先天愚型患者，也就是我们上节课所学习到的21三体综合征患者。舟舟是不幸的，同时也是幸运的，他找到了自己的天赋所在，并将其发扬光大。但并不是所有的患者都有这份幸运，很多人因为身体的疾病连正常生活的权利都没有，其中有些较严重的疾病是因为遗传所致，这些人的生活有着不为常人所知的痛苦，这节课，我们来一起了解遗传病。 首先考考大家，你们说说哪些是遗传病？ 大家是怎么判断的呢？ 生：这种病会不会在亲子代之间传递。 师：很好！这位同学刚才说的这点其实是遗传病的特点之一，即具有遗传性，患者的致病因子是来源于父母的，确切的说，是致病因子在亲子代之间具有传递性。 下面，我们给遗传病一个确切的定义，我们指的遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 前面，我们刚说过，遗传病在亲子代之间是具有传递性的，那大家想想，如果是亲代的体细胞里的遗传物质改变，能不能遗传给后代呢？ 生：不能。 师：那应该是亲代哪里的遗传物质发生改变，才能将这种变异遗传给后代呢？ 生：生殖细胞或受精卵。 师：对了，我们这里所讲的遗传病，是指由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生改变，而引起的人类遗传病。 了解了遗传的概念后，我们接着来了解遗传病的分类。 我们根据遗传病的发病原因，一般将其分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。其中目前已发现的单基因遗传病种类最多，大约6500多种，染色体异常和多基因遗传病大约各为100种左右。但是多基因遗传病在群体中的发病率却是最高的。 下面，我们一一来了解这些遗传病。 首先是单基因遗传病，它是指受一对等位基因控制的遗传病，大家