人类遗传病(一轮复习).pptVIP

第3节 人类遗传病 问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是 遗传病？为什么？ 感冒发热：是由病原体引起的传染病 遗传病：指由于人的生殖细胞或受精卵 里遗传物质发生改变而引起的 人类遗传病 先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 特 点 出生时已经表现 出来的疾病 一个家族中多个成 员都表现为同一种 病 能够在亲子代个体 之间遗传的疾病 病 因 可能是由遗传物质 改变引起的，也可 能与遗传物质的改 变无关 可能是遗传物质改 变引起，也可能与 遗传物质的改变无 关 遗传物质发生改变 引起的 关 系 不一定是遗传病 不一定是遗传病 大多数遗传病是先 天性疾病 多基因遗传病 单基因遗传病 染色体异常遗传病 6600多种 100多种 100多种 遗传病：人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 概念： 一、单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 显性遗传病 常显： 伴X显： 隐性遗传病 常隐： 伴X隐： 单基因遗传病 并指、多指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 苯丙酮尿症、白化病、 先天性聋哑 红绿色盲、血友病、 进行性肌营养不良 软骨发育不全 病因：显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍 症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出 单基因遗传病---常染色体显性病 患病个体基因型： AA Aa 抗维生素D佝偻病 x染色体显性遗传病 Y伴性遗传病 人类外耳道多毛症 二、多基因遗传病 由多对基因控制的人类遗传病 常见病例：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘等。 特点： 1、家族聚集现象 2、易受环境影响 3、在群体中发病率比较高 三、染色体异常遗传病 由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病 猫叫综合征、21三体综合征 染色体遗传病 常染色体异常： 性染色体异常： 性腺发育不良 类型 病例 症状 病因 数目变异 21三体综合征 智力低下，发育迟缓，50%患有先天性心脏病，部分患儿发育过程夭折 减数分裂时21号染色体不能正常分 离，受精后21号染色体为3条 结构变异 猫叫综合征 发育迟缓，存在严重智障 5号染色体部分缺失 病因：患者缺少了一条X染色体 XX X 主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。 先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY） XYY综合征（47,XYY） 该病患者体细胞中多了１条Ｘ染色体，染色组成为47,XXY。患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。 该病患者体细胞中多了１条Ｙ染色体，染色组成为47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。 染色体异常遗传病特点： 1、造成遗传物质较大的改变 2、往往造成较严重的后果 考点剖析 1．人类遗传病的来源及种类 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？　（1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常显　（2）21三体综合征 　　　　 　B.常隐　（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显　（4）软骨发育不全 　　　　 　D.X隐　（5）进行性肌营养不良 　　 　E.多基因遗传病　（6）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色体异常病　（7）性腺发育不良 　　　　 　G.性染色体异常病 1．下列关于人类遗传病的叙述中，不正确的是(　　) A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B．抗维生素D佝偻病、哮喘和猫叫综合征三种遗传病 中只有第一种遗传时符合遗传定律 C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病 五、遗传病的监测和预防 ——优生 ---让每一个家庭生育出健康的孩子 考点剖析 1．手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。2．意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。3．遗传咨询的内容和步骤 4．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查(细胞水平)、B超检查(个体水平)、孕妇血细胞检查(细胞水平)以及基因诊断(分子水平)等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 5．优生措施：禁止近亲结婚，提倡适龄生育。 3．优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭的自身需求，下列采取的优生措施正确的(　　) A．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定 B．杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚 C．产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综