人类遗传病(一轮复习)emma.pptVIP

概念： 为细胞补上丢失的基因或改变病变的基因，以达到治疗遗传病的目的。(基因重组) 一、基因是否有害与环境有关 个体的发育和形状表现偏离正常，不仅仅是有害基因造成的，还与环境条件不合适有关。 表现型=基因型+环境 举例：1、苯丙酮尿症 2、蚕豆病 3、人体对维生素C的需求 结论：判断某个基因的利与害，需要与多种环境因素进行综合考虑。 二、“选择放松”对人类未来的影响 1、什么是“选择放松”？ 就是由于人类的干预，对一些遗传病进行了干预或治疗，使得这些遗传病对患病个体的影响降低了，但是对于人类群体而言这些遗传病的基因却被保留下来了，即放松了选择的压力。 2、“选择放松”使有害的基因被保留下来，这对人类的健康有威胁吗？ 人类遗传病：凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病 单基因遗传病：染色体上单个基因异常 多基因遗传病：多个基因和环境因素共同影响 染色体异常遗传病：染色体数目、形态或结构异常 显性遗传病 隐性遗传病 常染色体 性染色体 常染色体 性染色体 单基因遗传病 多基因遗传病 （一）人类遗传病类型 染色体异常遗传病 软骨发育不全、并指、高胆固醇血症 抗维生素D佝偻病 白化病、苯丙酮尿症、遗传性神经性聋哑、糖元沉积病 甲、乙型血友病、色盲、蚕豆病、进行性肌营养不良 唇腭裂 、无脑儿、先天性心脏病、原发性高血压、冠心病、青少年型糖尿病、精神分裂症 猫叫综合症、21三体综合症、性腺发育不良/特纳氏综合征、葛莱弗德氏综合征 受一对等位基因控制 受多对等位基因控制 XO XXY 相等 隔代遗传,隐性纯合 发病 相等 女患者多于男 患者 隔代遗传,女患者的 父亲和儿子一定患病 男患者多于女 患者 父传子,子传孙 患者只有男性 遵循孟德尔遗传定律 家族聚集现象 易受环 境影响 群体发病率高 相等 相等 1、禁止近亲结婚（最简单有效的方法） 2、进行遗传咨询（主要手段） 3、提倡“适龄生育”(24—29岁最佳) 4、产前诊断（重要措施） 原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先 那里继承同一种致病基因的机会大增， 使所生子女患隐性遗传病的机会大增。 措施： 不遵循孟德尔遗传定律 外祖父母 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女（外孙子女） 兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 直系血亲 祖父母 孙子女（外孙子女） 子女 自己 父 母 祖父母 外祖父母 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 1、禁止近亲结婚（最简单有效的方法） 我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。” 系谱 染色体 发病率 有缺陷 注意：(1)要以常见_________遗传病为研究对象。 (2)调查的群体要________。 (3)调查“遗传病发病率”与“遗传方式”是不同的。 特别注意：遗传病发病率的计算 单基因 足够大 2、进行遗传咨询（主要手段） 群体中发病率较高 系谱 染色体 发病率 有缺陷 项目 调查内容 　　 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 ×100% （多个）患者家系 正常情况与患病情况 分析基因显隐 性及所在的染 色体类型 遗传病发病率 遗传病的遗传方式 调查发病率时应该注意的问题 “遗传病发病率”与“遗传方式”调查的不同点 系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法，通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、________、________以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有________之分，还有位于___________________上之分。 在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中__________少和________少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到___________________________，并进行合并分析。 亲子关系 世代数 显隐性 X染色体和常染色体 后代个体数 世代数 多个具有该遗传病家系的系谱图 “遗传方式”调查