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人类遗传病(复习).ppt

双亲性状 调查的 家庭个数 子女总数 子女患病人数 男 女 ③分多个小组调查,获得足够大的群体调查数据。 ④汇总结果,统计分析。 (2)回答问题: ①请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。 ②若男女患病比例相等,且发病率较低,可能是__________遗传病。 ③若男女患病比例不等,且男多于女,可能是伴X隐性遗传病。 ④若男女患病比例不等,且女多于男,可能是__________遗传病。 ⑤若只有男性患病,可能是__________遗传病。 [解析] 父母患病情况有四种:双亲正常、母患病父正常、父患病母正常、双亲都患病。表格不但要有数据的记录内容还要体现出数据的处理,例如求总数、取平均值等内容,根据题干灵活设置。 [答案] (2)①如下表: 双亲性状 调查的 家庭个数 子女总数 子女患病人数 男 女 双亲正常 母患病 父正常 父患病 母正常 双亲都 患病 总计 ②常染色体隐性 ④伴X染色体显性 ⑤伴Y染色体 例1 下列关于人类遗传病的叙述,错误的是(  ) ①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A.①② B.③④ C.①②③ D.①②③④ 错因分析 易错选A或C。对遗传病的概念不理解。 解析 遗传病是指由于遗传物质改变引起的疾病,不一定代代都患病,也就是说不一定能传给后代;代代都出现的疾病也不一定是遗传病,也可能是传染病;携带遗传病基因的个体也不一定患遗传病,如隐性基因携带者;不携带致病基因的个体也可能患遗传病,如染色体病。故选D。 答案 D 例2 下列有关遗传病的说法,正确的是(  ) A.一对夫妇,生育了一个“新生儿无脑”患者,则其下一个孩子患此病的概率为1/4 B.“猫叫综合征”是常染色体数目缺失一条所致 C.“先天愚型”患者是体内第21号常染色体缺失一条所致 D.性腺发育不良是由患者体内缺少一条X染色体所致 错因分析 易错选B。对遗传病的类型和特点没有掌握。 解析 “无脑儿”是胚胎发育异常引起的,不是单基因隐性遗传病;“猫叫综合征”是第5号染色体部分缺失引起的,属染色体结构变异引起的遗传病;“先天愚型”是第21号染色体多了一条引起的染色体数量变异,属于遗传病;性腺发育不良是由于性染色体X缺失引起的。故选D。 答案 D 例3 下列有关人类遗传病的相关内容中,不正确的是(  ) 选项 实例 遗传方式 遗传特点 与性别联系 A 多指症 常染色体 显性遗传 代代相传 男女患 病均等 B 进行性肌 营养不良 伴X染色体 隐性遗传 隔代交叉 遗传 男性患者 多于女性 C 血友病 伴X染色体 隐性遗传 隔代交 叉遗传 女性患者 多于男性 D 软骨发 育不全 常染色体 显性遗传 连续遗传 男女患病 机会均等 错因分析 易错选B。对各种单基因遗传病的特点没有掌握。 解析 X染色体隐性遗传病中,男性患者多于女性患者。故选C。 答案 C 典例1 某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市,研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括(  ) A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 B.对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析 C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析 D.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析 考查角度 人类遗传病的原因 解析 研究某城市兔唇畸形是否由遗传因素引起的可采用对照法,如A、B项,也可采用遗传调查法,如D项,因兔唇畸形性状与血型无关,故选C项。 答案 C 点评 本题以“兔唇畸形是否由遗传因素引起”的研究方法为知识载体,考查了学生对人群中某一遗传病调查和统计分析的相关知识,属于考纲识记和理解层次,中等难度。 典例2 下图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是(  ) A.同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病 B.同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响 C.异卵双胞胎中一方患病时,另一方可能患病 D.同卵双胞胎中一方患病时,另一方也患病 考查角度 人类遗传病的特点 解析 由图可知,同卵双胞胎两者均发病的百分比明显比异卵双胞胎高。同卵双胞胎的核遗传物质是相同的,但同卵双胞胎中一方患病时,另一方不一定患病,因为遗传病是否发病还受非遗传因素的影响。 答案 D 点评 本题考查遗传病的发病因素,同卵双胞胎与异卵双胞胎在遗传物质方面的差异。考查识图能力,能据图分析、获取信息并作出判断。属于考纲理解应用层次,较难题。 * 第3讲 人类遗传病 1.概念:由于__________改变而引起的人类疾病。 知识梳理 二、遗传病的检测和预防 1.手段:主要包括遗传咨询和__________。 2.意义:

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