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人类遗传病课件ppt.ppt
人类遗传病的判断口诀 无中生有为隐性,隐性患病看女病,父子不病非伴性; 有中生无为显性,显性遗传看男病,母女不病非伴性。 父传子,子传孙,一传到底为伴Y。 人类遗传病一定是致病基因引起的吗? 单基因遗传病,多基因遗传病由致病基因引起 染色体异常遗传病不是由致病基因引起的 遗传病的遗传都遵循孟德尔的遗传规律吗? 单基因遗传病遵循遗传规律 多基因遗传病,染色体异常遗传病不遵循遗传规律 某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究××病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是( ) A.研究猫叫综合征的遗传方式,在学校内随机抽样调查 B.研究青少年型糖尿病的遗传方式,在患者家系中调查 C.研究艾滋病的遗传方式,在全市随机抽样调查 D.研究红绿色盲的遗传方式,在患者家系中调查 实例2: 已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病,妻子表现正常;乙家庭中,夫妻都表现正常,但妻子的弟弟患红绿色盲,从优生角度考虑,甲,乙家庭应分别选择生育( ) A.男孩、男孩 B.女孩、女孩 C.男孩、女孩 D.女孩、男孩 ◆1990年启动,目的是测定人类基因组的全部DNA序列。破译出人类全部遗传信息。 测定染色体: 人体细胞中共有46条染色体,玉米体细胞中共有20条染色体,要测定人类基因组和玉米基因组的核苷酸序列,分别需要测定的染色体数为( ) A.46,20 B.23,10 C.22(常)+X+Y,10 D.22(常)+X+Y,11 C 2.进行产前诊断 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断 优点:及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。 3.禁止近亲结婚 ●每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因. ●近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。 甜蜜的婚姻苦涩的果? 达尔文 表姐艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 病魔缠身,智力低下 4.提倡适龄生育 —24-29岁生育 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多,生患病小孩的风险也相应增大。 母亲生育年龄 21三体综合症发病率 29岁 1/15 000 30~34岁 1/800 35~39岁 1/270 40~44岁 1/100 45岁 1/50 我们迫切需要了解以下几个问题 1.什么是遗传病? 2.遗传病有哪些类型? 4.如何对遗传病进行监测和预防? 5.如何有效的治疗遗传病? 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 人类基因组计划 22条常染色体+X+Y ◆2001年公布草图,2003年测序工作圆满完成。 ◆人类基因组大约有31.6亿个碱基对,2.0 2.5万个基因。 ~ 问题5.如何有效的治疗遗传病? * * 近年来,随着医疗卫生事业的发展,人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势,人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素! 资料1、我国每年出生的儿童中,1.3%有先天性缺陷,其中 70~80%是由于遗传因素所致 资料2、15岁以下死亡的儿童中,40%为各种遗传病所致 资料3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的 资料: 所以,生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福! 从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危害还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害。 人类遗传病 我们迫切需要了解以下几个问题 1.什么是遗传病? 2.遗传病有哪些类型? 4.如何对遗传病进行监测和预防? 5.如何有效的治疗遗传病? 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 我们迫切需要了解以下几个问题 1.什么是遗传病? 2.遗传病有哪些类型? 4.如何对遗传病进行监测和预防? 5.如何有效的治疗遗传病? 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 【质疑】 1、感冒发热是不是遗传病?为什么? 2、先天性疾病是否都是遗传病? 问题1:什么是遗传病?感冒发热是不是 遗传病?为什么? 感冒发热:是由病原体引起的传染病 遗传病:指遗传物质发生改变而引起的 人类遗传病 先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 特 点 出生时已经表现 出来的疾病 一个家族中多个成 员都表现为同一种 病 能够在亲子代个体 之间遗传的疾病 病 因 可能是由遗传物质 改变引起的,也可 能与遗传物质的改 变无关 可能是遗传物质改 变引起,也可能与 遗传物质的改变无 关 遗传物质发生改变 引起的 关 系 不
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