什么是优生五项.pptVIP

一、什么是优生五项 应用临床免疫检测法来判定妇女有无病毒和弓形体的近期感染，以便做出优生的选择，避免流产和先天性畸形儿的出生。 二、检测的病毒和弓形体是： 单纯疱疹病毒Ⅰ （HSV—Ⅰ ） 单纯疱疹病毒Ⅱ （ HSV—Ⅱ） 巨细胞病毒 （CMV） 风疹病毒（RuV / RV） 弓形虫（TOXO / TOX） 三、五项检测为什么与优生有关 这五个感染源都可以直接穿过胎盘，破坏胎盘和感染胎儿，导致流产，死胎，先天性畸形。 这些感染源所到的感染人群极为普遍，广泛分布世界各地，是人类优生的大敌。 人被感染后往往因为无症状或症状轻而被忽视，导致感染期妊娠造成后患。 四、它们的传播途径是什么？ 单纯疱疹病毒（Ⅰ-Ⅱ ）：性传播 巨细胞病毒：①输血 ②性传播 ③与患者密 切接 触传播 风疹病毒：飞沫传播 弓形虫： ①与哺乳类动物密切接触传播、 特别是猫。 ②吃了生肉、生鸡蛋、未煮熟 的牛奶。 五、被感染者的主要临床表现和治疗原则 单纯疱疹病毒Ⅰ 感染：腰部以上皮肤、眼、口腔的疱疹。 单纯疱疹病毒Ⅱ感染：腰部以下皮肤及外生殖器的疱疹。 巨细胞病毒的感染：多数无症状或轻度发热、咽痛、消化道症状等。 风疹病毒感染—风疹≠ 荨麻疹 症状轻类似感冒、荨麻疹 以上治疗以抗病毒和对症治疗为主。 弓形虫感染：多数没症状或症状轻，个别重者全身淋巴结肿大，脏器受损，抗菌素治疗为主。 六、孕妇近期感染对胎儿的影响 妊娠早期（1-3个月）：近期感染可发生流产、早产、胎死宫内，致畸形主要是：神经系统、脑、耳、眼、心脏。智力障碍。 妊娠中、晚期的近期感染致畸的危险性逐渐减少，但不是绝对无影响。 既往已被感染过，有一定免疫力，对胎儿影响不大。 七、诊 断 主要是对近期感染的诊断意义较大 近期感染主要依据实验室检测 八、检测结果分析及临床意义 无感染： IgM抗体 阴性 IgG抗体 阴性 近期感染： IgM抗体 阳性 IgG抗体 阴性 既往感染： IgM抗体 阴性 IgG抗体 阳性 九、生育指导 妊娠早期的近期感染——终止妊娠。 近期感染未妊娠者——经治疗IgM抗体转阴后才能生育。 无感染者——接种风疹疫苗，接种疫苗前、后3个月绝对禁止怀孕。 孕妇应避免与猫、狗等哺乳类动物密切接触，肉食要煮熟。 婚后患生殖器疱疹，性生活时应使用避孕套。 十、概 况 遗传性溶血性疾病： 红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症。 α -珠蛋白生成障碍性贫血（α –地贫） β-珠蛋白生成障碍性贫血（β–地贫） 我国主要见于长江流域及以南各省，四川、广东，广西、福建、海南等省发病率高，北方地区较为少见。 临床表现主要是溶血性贫血，G6PD缺乏症患者发病诱因多见于服用有氧化作用的药物和吃蚕豆后，高发地区多见于新生儿黄疸。蚕豆诱发溶血的机理未明，常见于10岁的儿童，男孩多见。 遗传基本原理与婚姻类型和子女风险评估的关系 1、G6PD、珠蛋白的基因突变或缺陷引发的基因遗传病。 2、有病变的基因定位在何种染色体上决定了子女发病有无性别之分。 3、病变基因的数量与性质决定了显性、隐性遗传，杂合的类型。 4、遗传方式决定了子女发病的比例。 地贫、G6PD的遗传方式和子代发病风险评估。 孟德尔定律—分离和自由组合定律 摩尔根定律—连锁交换 α-地贫遗传特点及子女发病风险 1、 患者双亲中常有一个是患者。因为致病基因从亲代传来。 2、 家族中的患者多为杂合子（Aa），故患者的子女约有1/2是患者。在小家系中有时反映不出这样的比例，但如果将许多小家系的群体统计起来分析，就会看到近似的比例。 3、由于是显性基因决定发 病，所以它传给谁，谁就发病。可发现连续几代出现病人即连代遗传。 4、由于致病基因在常染色体上，与性别无关，所以男女发病机会均等。 β -地贫杂合子与正常人婚配和α-地贫患者与正常人婚配，子女的患病比例是一样约1/2。前者为携带者，后者为患者。 β地贫遗传特点与后代患病风险评估 1、患者的双亲往往无病，但都是隐性致病基因的携带者（Aa）。 2、患者同胞中约有1/4的个体发病，