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第五节关注人类遗传病——董姗姗 性别畸形 XXY 睾丸退化症 ：男性、不育 XYY：男性、睾丸发育不全，攻击性强、性格暴躁 XXX：超雌性、可育 XO 性腺发育不良 ：女性不育、个体矮小 YO：致死 * * * * 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 1：SARS2：爱滋病3：白化病4：红绿色盲5：大脖子病6：先天性白内障 下列哪些属于遗传病？ 一、单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 显性遗传病 常染色体：软骨发育不全、并指 X染色体：抗维生素D佝偻病 隐性遗传病 常染色体：白化病、苯丙酮尿症、黑尿症、先天性聋哑 X染色体：血友病、色盲、进行性肌营养不良 苯丙酮尿症 常、隐 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味。 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶 苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。 二、多基因遗传病 由多对基因控制的人类遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等 唇裂 无脑儿 三、染色体病 由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病 猫叫综合症、21三体综合症和性别畸形等。 先天性愚型 21三体） 性腺发育不良（女性） 小结： 一、单基因遗传病 伴Y：外耳道多毛症 X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 X显：抗维生素D佝偻病 常隐：白化病、先天性聋哑、黑尿症、苯丙酮尿症 常显：多指病、并指病、软骨发育不全症 二、多基因遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等 三、染色体异常遗传病 猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？　（1）苯丙酮尿症 A.常显　（2）21三体综合征 B.常隐　（3）抗维生素D佝偻病 C.X显　（4）软骨发育不全 D.X隐　（5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病　（6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病　（7）性腺发育不良 G.性染色体异常病 考考你！ 四、遗传病的危害 1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。 我国遗传的发病现状： 危害———患者、后代、家庭、社会…… 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用 每年出生:120万人*40万元 4800亿元 经济负担 五、遗传病的监测和预防 1、禁止近亲结婚（最简单有效的方法） 2、进行遗传咨询（主要手段） 3、提倡“适龄生育” 24—29岁最佳 4、产前诊断（重要措施） 原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先 那里继承同一种致病基因的机会大增， 使所生子女患隐性遗传病的机会大增。 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内 的旁系血亲禁止结婚。 达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。 科学家的悲剧 禁止近亲结婚 祖父母 外祖父母 叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女 叔、伯、姑 孙子女 子 女 自 己 兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父、母 舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅、姨 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 遗传咨询的内容和步骤为--- 提出建议 检查、了解病史，作出遗传诊断 分析遗传病的传递方式 推断后代发病几率 一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子 XHY 与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A、不要生育 B、妊娠期多吃含钙食品 C、只生男孩 D、只生女孩 C 进行遗传咨询 * *