产前筛查规范及报告解读教案.pptVIP

羊水结果：21三体 超声：鼻骨缺如 临界风险+超声 超声提示：双胎，一胎正常，一胎腹裂 双胎的产筛异常 超声提示：双胎，胎儿水肿，脑积水，TTTS？ 双胎的产筛异常 漏诊！ 遗传学超声：阴性 无创：国家禁止期 分娩后：男孩，唐氏儿 临界风险+超声 时代 进步 孕妇外周血中存在胎儿DNA 无创DNA检测 理论模型 无创DNA检测 无创DNA检测 无创DNA检测方案 无创DNA检测 21三体临界风险（检测时界限值为1/270） 超声检查：阴性 无创：21三体？ 羊水：唐氏儿 无创DNA检测 21三体临界风险 超声检查：阴性 无创：21三体？ 羊水：唐氏儿 无创DNA检测 问题 双胎，多胎 检测结果与羊水结果不一致 技术自身的局限性 无创DNA检测 谢 谢！ 工作顺利 生活愉快 身体健康 更进一步 无创DNA检测 无创DNA检测 各位下午好，今天跟大家一起复习一下产前筛查的规范及如何解释并妥善处理。 * 医学应是一个系统的整体性工程，法律-技术-人文三位一体，我们要在法律的支持下，开展合理的技术，保证人文关怀，达到最大的社会效益。右图是2007年以江苏省人群为基础的出生缺陷调查，染色体异常发生率9.0/万，占出生缺陷种类的8.5%唐氏儿占3.4/万，NTD发生率7.5/万，占出生缺陷种类的的7.1%，这两大问题是产前筛查的主要任务。 * 国家的七个大文件是开展产前诊断及筛查工作的主要依据。 * 2001年的母婴保健法中提出了医疗机构应提供的母婴保健技术服务即包括了产前诊断和遗传病诊断，而在2011年的孕产期工作规范中则明确出了孕中期唐氏筛查为建议检查项目。 * 为了将产前诊断及筛查工作开展下去，国家又相继出台了7个配套的管理方法，包括遗传咨询、血清学筛查和超声的使用规范，在2010年又发布了四个行业规范，明确说明了产前筛查技术的方法及质量控制。 * 与其相呼应，江苏省以及苏州市也陆续推出了本省和本市的具体规范， 苏州市尤其确定了产前筛查机构应该如何评审，达到什么样的条件才能开展产前筛查及诊断性工作。 * 1993年美国遗传协全向全美医师推荐了HCG+AFP二联法筛查唐氏综合征，我国在2002年批准了十五攻关项目的成果，向全国推行中孕期产前筛查，而美国在2002-2007年期间，三联和四联法已是主流方法，并向早期筛查进行过渡。 * 唐氏儿肝脏发育不全，AFP减少，硫酸脱氢表雄酮合成减少，故尿E3减少，在中孕期HCG本应下降，但因胎盘成熟晚，HCG水平仍高。 * * 漏诊样本中，1/300~1/1000之间占漏检样本的2/3，小于1/1000的占漏检的1/3，说明1/300~1/1000应给予更多的关注，有助于减少漏检比例。 * 注意：各项孕周数值都在15周以上 临床咨询与知情同意 病史的重要性 病史：21三体病儿史 羊水结果：唐氏儿 病史的重要性 病史：21三体病儿史 纠正后风险值：1/140 羊水结果：唐氏儿 理想方案 现实情况： 筛查方案 全部 可疑 病人 ? ? ? ? ? ? ? ? ? 产前筛查常用方案 陈云香,王书平,王坤,惠文,李雪,吴华章. 国内唐氏综合征产前筛查及诊断研究文献计量分析[J]. 中国实用妇科与产科杂志,2013,03:208-211 母体血清标志变化 标记物 合成部位 NTD 21三体 18三体 13三体 AFP 胎儿肝脏 高 低 低 低 F-HCG 胎儿+胎盘 高 低 低 尿E3 胎盘 低 低 低 PAPP-A 胎盘 低 低 低 抑制素A 胎盘+黄体 高 ADAM12 胎盘 低 低 血清学筛查原理 血清标志物检测 血清学筛查原理 已知年龄风险率 血清学筛查原理 概念与参数 在同一筛查模式中，两者并非一成不变，是相互关系的两个参数，随着切割值的增大，假阳性率越低，而检出率亦越低，反之亦然。 检出率是评价筛查方法性能高低的重要指标 假阳性率反映了误诊情况 5%的假阳性，检出率的高低是评定筛查方案效率高下的指标。 概念与参数 血清学检测常用的方法 检验方法 吉林市产筛中心 早中孕期联合筛查的模式 黄赛琼,宋亦军,刘俊涛. 胎儿染色体非整倍体产前筛查进展[J]. 生殖医学杂志,2014,09:769-775. 产前筛 查技术 提倡：在孕11~13+6周做一次超声，增加双胎的检出及膜性识别，给超声医师增加NT测量的机会 2001年中华人民共和国母婴保健法实施方法 2002年产前诊断技术管理方法 产前诊断 2002年产前诊断技术管理方法配套文件——胎儿染色体核型分析规范 产前诊断适应征 一般危险因素 1、母亲分娩年龄≥35岁 2、母体血清AFP升高或降低 3、产前筛查高风险 特殊危险因素 1、以往产儿有结构或染色体畸形者 2、以前有死产或新生儿期婴儿死亡史 3、母亲/父亲有结构畸形 4、