遗传代谢和内分泌疾病分析报告.ppt

五、治疗 1 .一旦确诊，应立即给予甲状腺素终身替代治疗。 2.常用甲状腺素制剂：①L-甲状腺素钠：每片50μg或100μg，含T4，每日服用1次；②甲状腺片：每片40mg，含T3、T4。 3.从小剂量开始，逐渐加量，并根据甲状腺功能及临床表现进行调整。一般1～2周增加1次剂量，直至临床症状改善、血清T4和TSH正常，即作为维持量长期使用。 第三节　先天性甲状腺功能减退症 六、预后与预防 1.预后　新生儿筛查阳性者确诊后应立即开始正规治疗，预后良好；若生后3个月内开始治疗者预后尚可，智能绝大多数可达到正常；若未能及早诊断而在6个月后才开始治疗者可改善生长状况，但智能仍会受到严重损害。 2.预防　新生儿筛查是早期诊断治疗、避免脑发育损害的最佳预防措施，碘化食盐是预防地方性甲低的有效措施。 第三节　先天性甲状腺功能减退症 第四节　儿童糖尿病 第七章　遗传代谢和内分泌疾病 第四节　儿童糖尿病 概　念 糖尿病（DM）是由于胰岛素分泌绝对缺乏或相对不足所致的糖、脂肪、蛋白质代谢紊乱症，分为原发性和继发性两类。原发性糖尿病又可分为1型糖尿病（胰岛素依赖性糖尿病，IDDM）、2型糖尿病（非胰岛素依赖性糖尿病，NIDDM）及青年成熟期发病型糖尿病。继发性糖尿病大多由一些遗传综合征和内分泌疾病所引起。儿童糖尿病98％为1型糖尿病，本节主要叙述1型糖尿病。 第四节　儿童糖尿病 一、病因与发病机制 遗传易感性 自身免疫因素 环境因素 二、病理生理 胰岛素可促进细胞内葡萄糖的转运，促进糖的利用和蛋白质、脂肪的合成，抑制肝糖原和脂肪的分解。当胰岛素分泌不足或缺如时使葡萄糖的利用减少，而反调节激素（如胰高血糖素、生长激素、皮质醇等）增高，引起代谢紊乱。 第四节　儿童糖尿病 三、临床表现 1.典型症状　“三多一少”，即多饮、多尿、多食和体重下降。 2.酮症酸中毒　是儿童糖尿病死亡的主要原因，主要表现为恶心、呕吐、口唇樱红、呼吸深长、呼气中有酮味、脉搏细速、血压下降，甚至嗜睡、昏迷等。 3.其他表现　Mauriac综合征、糖尿病肾病及白内障、视力障碍、视网膜病变等。 第四节　儿童糖尿病 四、辅助检查 1.血液检查 （1）血糖：餐后随机血糖≥11.1mmol/L，空腹血糖≥7.0mmol/L。 （2）血脂：血清胆固醇、甘油三酯和游离脂肪酸明显增高。 （3）血气分析：酮症酸中毒时血pH＜7.30，HCO3-＜15mmol/L。 （4）糖化血红蛋白（HbA1C）：其量与血糖浓度呈正相关。 2.尿液检查　尿糖定性阳性，酮症酸中毒时尿酮体呈阳性。 3.葡萄糖耐量试验（OGTT）　口服糖后2小时血糖＞11.1mmol/L，且血清胰岛素峰值下降。 第四节　儿童糖尿病 五、诊断与鉴别诊断 1.诊断：符合下列任意一项即可诊断为糖尿病 有典型糖尿病症状并且餐后随机血糖水平≥11.1mmol/L 空腹血糖（FPG）≥7.0mmol/L 2小时口服葡萄糖耐量试验（OGTT）血糖水平≥11.1mmol/L 第四节　儿童糖尿病 2.鉴别诊断 非糖尿病性葡萄糖尿 婴儿暂时性糖尿 其他还原糖尿症 其他导致酸中毒、昏迷的疾病 应激性高血糖症 第四节　儿童糖尿病 六、治疗 1.胰岛素治疗　胰岛素是1型糖尿病治疗的最主要药物，注意事项：①胰岛素过量：可导致Somogyi现象；②胰岛素不足：可导致清晨现象；③低血糖反应。 2.饮食治疗　目的是维持正常血糖和保持理想体重。 3.运动治疗 4.糖尿病酮症酸中毒治疗　液体治疗、胰岛素治疗、控制感染。 5.血糖监测 6.健康教育 第四节　儿童糖尿病 本章小结 1.21-三体综合征的临床特征为特殊面容、智能落后、生长发育迟缓、通贯手及伴发畸形，染色体核型分析是确诊依据。 2.典型PKU是因肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，临床特征为智能落后、皮肤及毛发色素浅淡和鼠尿臭味，血苯丙氨酸浓度测定有助确诊，典型PKU主要采用低苯丙氨酸饮食治疗。 3.先天性甲状腺功能减退症是由于甲状腺激素合成或其受体缺陷所致，分为散发性和地方性两类，临床特征为智能落后、生长发育迟缓和生理功能低下，血清T4降低、TSH明显增高即可确诊，确诊后应立即给予甲状腺素终身替代治疗。 第七章　遗传代谢和内分泌疾病 4.糖尿病是由于胰岛素分泌绝对缺乏或相对不足所致，原发性糖尿病可分为1型糖尿病和2型糖尿病，典型症状为“三多一少”（即多饮、多尿、多食和体重下降），酮症酸中毒是儿童糖尿病死亡的主要原因。符合下列任意一项即可诊断为糖尿病：①有典型糖尿病症状并且餐后随机血糖水平≥11.1mmol/L；②空腹血糖（FPG）≥7.0mmol/L；③2小时口服葡萄糖耐量试验（OGTT）血糖水平≥11.1mmol/L。治疗主要包括胰岛素治疗、饮食治疗、运动治疗、