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医学遗传学 Introduction to Medical Genetics 医学遗传学 Introduction to Medical Genetics 1绪论 医学遗传学的基本概念 医学遗传学的发展简史 遗传病 医学遗传学课程在医学教育中的地位 一、医学遗传学的基本概念 什么是遗传？ 遗传 （Hereditary） ：子代和亲代之间在形态构造、生理机能特点上相似的现象。 什么是变异？ 变异：子代和亲代之间，以及子代个体间的性状差异 “母生九子，各有不同” 遗传和变异的表现与环境影响密不可分 由于研究的角度不同，产生许多分支学科： 动物遗传学 Animal genetics 植物遗传学 plant genetics 微生物遗传学 Microorganism genetics 人类遗传学 Human genetics 人类遗传学 （human genetics） 人类遗传学（human genetics） 人类遗传学主要从人种和人类发展史的角度来已研究人的遗传性状，例如人体形态的测量以及人种的特征，同时广泛地研究形态结构、生理功能上的变异，例如毛发的颜色、耳的形状等。在临床上，这些变异并不干扰或破坏正常的生命活动，其临床意义不大。 医学遗传学（medical genetics） 是用人类遗传学的理论和方法来研究 “遗传病”从亲代传至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防）的一门综合性学科。 由环境因素直接导致的疾病 传染性疾病（如禽流感、SARS） 、外伤等 由遗传因素直接导致的疾病 由环境因素和遗传因素交互作用导致的疾病 ?医学遗传学的研究范围和分科 生化遗传学 Biochmical genetics ?医学遗传学的研究范围和分科 §2 医学遗传学的发展简史 一．在孟德尔以前及同时代的一些遗传学说 100年后，亚里斯多德 （Aristotle）认为:精子不是提供 胚胎组成的元素，而是提供后 代的蓝图。生物的遗传不是通 过身体各部分样本的传递，而 是个体胚胎发育所需的信息传递。 拉马克和达尔文 18世纪下半叶和19世纪上半叶期间，拉马克和达尔文对生物界遗传和变异进行了系统的研究： 拉马克（Lamarck J. B., 1744~1829）： ①．环境条件改变是生物变异的根本原因； ②．用进废退学说和获得性状遗传学说 如长颈鹿、家鸡翅膀 二．遗传学的诞生 1865年当时属奥地利的布隆（Brünn）基督教修道院的修士格里高·孟德尔,宣读了一篇题为“植物杂交实验”的论文，1866年正式发表在该协会的会刊上。 1900年孟德尔遗传规律的重新发现?? 标志着遗传学的建立和开始发展?? 孟德尔被公认为现代遗传学的创始人。 三．遗传学的发展 第一个时期是细胞遗传学时期，约从1910－1940年。此时期主要是确立了遗传的染色体学说。 第一个时期:细胞遗传学时期 1910年 摩尔根（Morgan ,T.H）及其 斯特蒂文特（Sturtevant） 弟子 布里吉斯（Bridges） 缪勒（Muller） 创立了连锁定律 三．遗传学的发展 第一个时期是细胞遗传学时期，约从1910－1940年。此时期主要是确立了遗传的染色体学说。 ■微生物遗传和生化遗传时期（1941—1960） 三．遗传学的发展 分子遗传时期 (1961-1985) 是遗传学发展的第三次高潮，可以说成果累累，月新年异，而且趋向于应用，大大缩短了转化为生产力的周期。此期主要的贡献是乳糖操纵子模型的建立（Jacob 和Monod ，1961），遗传密码的破译（1964，1965 Nirenberg；Khorana），反转录酶（1975， Temin），DNA合成酶（Kornberg， 1958），限制性酶的发现（Arber， 1962 1968 Smith ，1978）,重组技术的建立（Berg ，1972）,DNA测序（Sanger，Gilbert 1977）,转座子的移动（Shapiro，1980）,核糖酶的发现（Cech和Altman ，1981）,PCR技术的建立（Swithies，1986）,内含子的发现（Sharp和Roberts，1977）以及近来克隆羊的成功（Wilmut，1997）。 第四时期: 基因组和蛋白质组时期