第五章单基因遗传与单基因疾病要点.doc

铜川职业技术学院医学系护理教研室 教 案（首页） 课程名称：医学遗传与优生 任课教师、职称：姚展妮、助教 授课方式：理论课 年级、专业：11级助产 授课时间、课时： 2013年4月16日 4学时 章节 第五章 单基因遗传与单基因疾病 第一节 系谱与系谱分析 第二节 常染色体遗传病 第三节 性连锁遗传病 第四节 单基因病的有关问题 基本教材和主要参考书 《医学遗传与优生》王学民主编 高等教育出版社 2012年5月 《医学遗传学》李璞 叶春香主编 憧憬大学出版社 2005年2月 教学 目的 要求 掌握系谱绘制和系谱分析方法 掌握常染色体遗传病的遗传方式和系谱特点 掌握性染色体遗传病的遗传方式和系谱特点 掌握了解影响单基因遗传病表现的几种因素 教学 内容 系谱与系谱分析 第二节 常染色体遗传病 第三节 性连锁遗传病 第四节 单基因病的有关问题 重点 难点 常染色体遗传病的遗传方式和系谱特点； 性染色体遗传病的遗传方式和系谱特点 系谱分析方法 教学辅助用具 电脑，投影仪，多媒体课件 教学方法 启发式教学、教学互动 小 结 （5分钟） 单基因疾病与一个或一对致病基因有关，它是按孟德尔遗传定律遗传。分析人类单基因病的遗传定律采用系谱分析的方法，系谱分析时遗传学工作者咋进行遗传病的诊断和遗传咨询时应掌握的一项基本技能。 人类单基因疾病分为五种主要遗传方式：常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传，X连锁显性遗传，X连锁隐性遗传，Y连锁遗传。 分析单基因遗传病时，要注意表现度和外显率、表型模拟、遗传异质性与基因多效性、从性遗传、限性遗传、遗传早发、遗传印记等因素。 复习思考题 作业题 丈夫A型血，他的母亲O型血，妻子为AB型，后代可能的血型是什么？不可能的血型是什么？ 一个色觉正常的女人，他的母亲色觉正常，父亲是红绿色盲患者。这个女人与一个色盲男人结婚，试问： 这个女人及其父母的基因型是什么？ 他们婚后所生男孩患红绿色盲的可能性有多大？ 他们婚后所生女孩换红绿色盲的可能性有多大？ 教学后记 教研室 审阅意见 教研室主任 （签名） 年 月 日 铜川职业技术学院医学系护理教研室 教 案（续页） 授课内容 时间 （分钟） 第五章 单基因遗传与单基因疾病 导入： 18世纪英国著名的化学家和物理学家道尔顿，是近代原子伦的创建人。他在圣诞节前夕买了一双“深蓝色”的袜子作为礼物送给妈妈。妈妈看到袜子后，感到袜子的颜色过于鲜艳，就对道尔顿说：“你买的这双樱桃红色的袜子，让我怎么穿呢？”道尔顿感到非常奇怪，袜子明明是深蓝色的，为什么说是樱桃红色的。道尔顿对这件小事没有轻易放过，他经过认真分析比较，发现他和弟弟的色觉与别人不同。原来自己和弟弟都是色盲。道尔顿虽然不是生物学家和医学家，却成了第一个发现色盲症的人，也是第一个被发现的色盲症患者。为此，他写了一本科学著作《论色盲》，成为世界上第一个提出色盲问题的人。后来，人们为了纪念他，又把色盲病称为道尔顿病。那么色盲病的发生原因是怎样的呢？ 孟德尔式遗传或单基因遗传： 如果某种性状受一对等位基因控制，且按照孟德尔定律遗传的这种方式。如果一种遗传病的发病仅仅涉及到一对基因，这个基因称为主基因，其导致的疾病称为单基因病。 单基因病：由致病主基因引起的遗传病。 人们根据决定该疾病的基因所在染色体的不同，以及基因性质的不同，将单基因遗传病分为： 常染色体显性遗传病（ＡＤ） 常染色体隐性遗传病（ＡＲ） Ｘ连锁显性遗传病（ＸＤ） Ｘ连锁隐性遗传病（ＸＲ） Ｙ连锁遗传病（ＹＬ） 系谱与系谱分析 系谱分析法：是指详细调查某种疾病在一个家族中的发生情况后，用规定的符号按一定格式将调查结果绘制成的患者与家族各成员间相互关系的图解。 系谱中不仅包括患病的个体，也包括家族中所有的健康成员。 先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的患某种遗传病的或具有某种性状的成员。 在对某一种遗传性状或遗传病作系谱分析时，仅依据一个家族的系谱资料往往不能反映出该病遗传方式的特点，通常需要将多个具有相同遗传性状或遗传病家族的系谱作综合分析，同时在调查分析和绘制系谱时要注意患者的年龄、病情、死亡原因和是否近亲婚配等。 常染色体遗传病 常染色体显性遗传病 控制一种性状或遗传病的基因位于1~22号常染色体上，且这种基因在与正常的等位基因形成杂合子时可导致个体发病，