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地中海贫血及其检测技术
地中海贫血及其检测技术
颜玲妹
广东凯普生物科技股份有限公司
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主要内容
地中海贫血理论知识
地贫基因检测技术
地贫基因检测产品临床应用
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地中海贫血理论知识
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贫血
贫血的细胞学分类
类型 MCV (fl ) MCHC (%) 常见疾病
大细胞性贫血 100 32~35 巨幼细胞贫血
再生障碍性贫血
正常细胞性贫血 80~100 32~35 溶血性贫血
急性失血性贫血
缺铁性贫血
小细胞低色素性贫
80 32 铁粒幼细胞贫血
血
珠蛋白生成障碍性贫血
地中海贫血
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人群分布
——全球最大的单基因遗传病之一
Thalassanemia
Thalassanemia
中国南方不同高发
区人群携带率 3%-
24%
全球有3.5亿人携带地贫基因(占总人口的5%)
每年约有10万重症地贫患儿出生 Blood Rev,2012
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人群分布
中国人群地贫基因携带率
地区 携带率(%)
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