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现代医学产前诊断的不足 ——A bad case of acne Summarize : 蒂娜在经过多种产前检查后，结果还是生下了一个患有Dandy-Walker症的畸形儿。 Ask : 在经过了诸如超声检测、蛋白质检测后，仍无法准确检测出胎儿的畸形，表明现代医学在产前诊断上有哪些不足？ Access ： 现阶段的主要产前诊断技术及其缺点： 有创性产前诊断技术： 孕早期绒毛活检技术 有发生流产、畸形足和嵌合体的风险 孕早中期胚胎(胎儿) 镜检查技术 其流产率高达5 %一1 0 %，另外其视野有限 孕中期羊膜腔穿刺取样技术 当胎儿异常时,羊膜腔穿刺流产率显著高于人群 自然流产率 孕中晚期静脉穿刺胎血取样技术 国内的一组资料显示,脐血穿刺术所导致的脐带或胎盘渗血率为1 3.1 %,胎儿心动过缓率为5.2 %,流产率0 . 8 %,早产0.2 %,绒毛膜羊膜 0.1 % 无创性产前诊断技术： 超声产前诊断技术 一些无明显形态改变的胎儿畸形均被漏诊，对于智力障碍、听力障碍、视觉障碍及些代谢性疾病不能诊断 孕妇外周血中获取 胎儿D NA 技术 操作繁琐，成本更，周期长，不宜普遍应用 Generate ： Dandy-Walker综合征属于发育问题，主要表现在脑部神经结构的缺陷，这在体表无明显征兆，故超声检测无法发现，蛋白质检测也不能100%诊断，因而蒂娜难以做出堕胎的决定，最终导致了畸形儿的出生。 Extend ： 现代的产前诊断技术各有优劣，也无法准确诊断出所以胎儿畸形症状，因而要多种手段齐用，提高诊出率。 State ： 1、《产前诊断技术及其在临床的应用》周容，四川大学华西第二医院，2007 2、《B超引导下的脐静脉穿刺术在产前诊断应用中的安全性研究》廖灿，潘敏，李东至等，中华妇科杂志，2004 3、《产前诊断技术研究》崔满华，白求恩医科大学，1998