曹军峰染色体精要.pptxVIP

人类染色体核型分析 曹军峰 15.9.20;内容大纲;内容大纲; 染色体 (一) 染色体的形态结构 ; 形态和结构：染色体的形态结构在细胞增殖周期中不断发生着变化，一般在有丝分裂中期，染色体的形态最典型，最清晰。这时，染色体均由两条染色单体构成，他们的形态结构完全相同，称姐妹染色体；两条染色单体仅在着丝粒处相连，由于着丝粒浅染内溢，故也称主溢痕。着丝粒区是纺锤丝附着之处在细胞分裂过程中与染色体的运动有关。着丝粒将染色体分为短臂（p）和长臂（q）两部分，两臂末端均有一特化部分，称为端粒。; 除主溢痕外，某些染色体的长臂或短臂上还存在着浅染溢缩部位，称为次溢痕（又称副溢痕）。有些染色体的短臂末端有球状结构，称为随体。 ;(二) 染色体的类型;2，按功能和性质分： ①常染色体：男女共有，与性别无关 ②性染色体：男性为XY，女性为XX，Y染色体短臂上有一个决定男性性别的基因，称睾丸决定基因（TDF）;（三）染色的体数目;内容大纲;二 染色体核型分析;正常男性 46，XY 正常女性 46，XX;2，核型分析的种类 ①染色体非显带核型分析（常规核型分析） ②染色体显带核型分析;①染色体非显带核型分析（常规核型分析） ;组号 染色体号 形态大小 着丝粒位置 随体 副溢痕 ; 染色体非显带核型图;②染色体显带核型分析与带型;*1971年，法国巴黎会议确定了国际上通用的四种染色体显带技术： 喹吖因荧光法（Q带） 胰酶吉姆萨法（G带） 逆相吉姆萨法（R带） 着丝粒区异染色质法（C带）;高分辨G带：应用普通G显带技术，在中期单倍体染色体上一般可显示≤500条带纹。70年代后期，采用细胞增殖同步化方法和改进的显带技术，在细胞分裂的晚前期，早中期可获得更多的分裂相和带纹更多更细长的染色体，在单倍染色体上能显示550~850，甚至更多条带纹，这种染色体显带技术称为高分辨G带。高分辨显带技术有助于发现更多微细的染色体结构异常，使染色体结构畸变的断裂点定位更精确。;R带：染色体标本经热磷酸盐（80℃~90℃）处理后，用吉姆萨染料染色显示的带纹叫R带。一般R显带主要用于研究染色体末端缺失和结构重排。 C带：染色体标本经热碱处理后，用吉姆萨染色，每一条染色体的着丝粒区特异性着色，第1，9，16号染色体的次缢痕区和Y染色体长臂远端1/2~2/3的区段也呈深染色状态，这就是C带。C带技术通常用以检测着丝粒区、次溢痕区及Y染色体结构的变化。;人类G带染色体模式图;③G带的带型识别与命名的国际体质;带纹的表示方法;?我中心采用染色体显带技术是：G带分析外周血染色体技术，分别为外周血染色体计数及核型分析400带和外周血高分辨染色体计数及核型分析550带。;标本要求: *肝素抗凝、无菌抽取外周血标本4ml. *采集后颠倒摇匀，以免凝血。 *常温保存（18℃~25℃）、运输，24小时内标本送达实验室。 *溶血，凝血，经过高温或冷冻，污染的标本等均为不合格标本; 总结：显带作用：显带能为染色体及其所发生的畸变提供更多细节，有助于发现更多、更细微的染色体结构异常，使染色体发生畸变的断裂点更加准确。因此，这一技术对临床细胞遗传学，分子细胞遗传学的研究，基因定位都有广泛的应用价值。;内容大纲; 三染色体畸变 细胞中染色体的数目或结构改变引起的一系列变化称为染色体畸变。 （一）发生原因 （二）类别; 染色体畸变原因 1.化学因素:如药物（环磷酰胺等）、农药(敌百虫类)、工业毒物（苯等）、防腐剂等。 2.物理因素：电离辐射、医疗放射线等。 3.生物因素：代谢毒素、病毒等。 4.母亲年龄：与减数分裂特点有关。; 染色体畸变发生的类别 ; 染色体数目畸变 以二倍体为标准，如果体细胞染色体数目超出或少于2n=46，称为染色体数目畸变