X染色体遗传病解说.ppt

X染色体遗传病 鄂尔多斯东胜医院检验科 赵启 2014.11.6 提纲 X染色体与巴氏小体 莱昂假说及新莱昂假说 X染色体数目异常及相关遗传病 X染色体结构异常及相关遗传病 人类染色体核型 巴氏小体 莱昂假说（Lyon hypothesiis） 英国学者M.F.Lyon认为，这种异固缩的X染色体（巴氏小体）缺乏遗传活性，提出“莱昂假说”，其主要内容： （1）巴氏小体是一个失活的X染色体，失活的过程就称为 莱昂化（lyonization）； （2）在哺乳动物中，雌雄个体细胞中的两个X染色体中 有一个X染色体在受精后的第16天（受精卵增殖到 5000-6000，植入子宫壁时）失活； （3）两条X染色体中哪一条失活是随机的； （4）X染色体失活后，细胞继续分裂形成的克隆中，此条染色体都是失活的； （5）生殖细胞形成时失活的 X染色体可得到恢复。 Lyon假说示意图 三色猫，又叫玳瑁猫。雌性的三色猫腹部的毛是白色的，背部和头部的皮毛由桔黄色和黑色斑组成，十分漂亮。 这种雌猫是一个X-连锁基因杂合体，X-连锁的b基因控制橙色毛皮，其等位基因B是控制黑色的毛皮。带有b基因的X染体若失活，B基因表达产生黑色毛斑，若带有B基因的X染色体若失活，b