Y遗传性疾病基因治疗的进展解说.ppt

遗传性疾病基因治疗进展 定义 遗传性疾病（hereditary / inherited / genetic disease）简称遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病。 遗传性疾病的分类 遗传病目前有6000多种，一般分为： 基因病（genic disease） 单基因病 （monogenic disease） 单基因病可按遗传方式而再分类 。 多基因病（polygenic disease）。 染色体病（chromosomal disease）。 常染色体异常、性染色体异常。 遗传性疾病的发病率 基因病 单基因病 2.5 ％ 常染色体显性遗传病 0.9 ％ 常染色体隐性遗传病 1.3 ％ 性连锁遗传病 (脆性X综合症） 0.3 ％ 多基因病 18.0 ％ 染色体病 0.54 ％ 常染色体异常 0.36 ％ 性染色体异常 0.182 ％ 遗传性疾病的病因病理 疾病基因 基因突变 染色体畸变 父母遗传、环境因素（孕母年龄、宫内病毒 感染、放射线及化学因素） 遗传性疾病的诊断 主要根据典型的临床表现及实验室诊断，实验室诊断主要染色体检查和基因诊断。基因诊断对疾病的机理、治疗和新药的研发都具有划时代的意义。 基因诊