第五章性别决定与伴性遗传(2012版)要点.ppt

第五章 性别决定与伴性遗传 第一节 性染色体与性别决定 一、性染色体的发现： １、性染色体：与性别有关的一对形态大小不同的同源染色体称为性染色体（sex-chromosome），一般以XY或ZW表示。 ２、常染色体（autosome, A） One Chromosome Pair Determines an Individual’s Sex－－A “trait” linked to a chromosome Walter Sutton – Studied great lubber grasshopper Somatic cells contained 22 chromosomes plus an X and a Y chromosome Gametes contained 11 chromosomes and X or Y in equal numbers 2、ZW型性决定 鸟类、鳞翅目昆虫、某些两栖类及爬行类动物的性别决定属于这一类型。 雌性带有一条Z染色体和一条W染色体，雄性带有两条Z染色体。与XY决定相反，雌性是异配性别，雄性是同配性别。 3、XO型 直翅目昆虫（如蝗虫、蟋蟀和蟑螂等）属于这一类型。 雌体的性染色体成对，为XX，雄体只有一条单一的X染色体，为XO。例如蝗虫雌体共有24条染色体，22条常染色体和XX，雄体为22+XO，只有23条染色体。 There is variation between species in how chromosomes determine an individual’s sex 第二节 伴性遗传 伴性遗传（性连锁遗传）：指由性染色体上的基因决定的遗传现象。 一、性连锁现象的发现 1906年，L. Doncaster和G. H. Raynor：Abraxas（鹊蛾）翅的颜色，正交与反交的结果不同，且与性别有关。 2、Morgan的3个果蝇实验 实验之一： Morgan对实验结果的解释 Criss-cross inheritance of the white gene　demonstrates X-linkage 伴性遗传可以归纳为下列两条规律： 1、当同配性别传递纯合显性基因时，F1雌、雄个体都为显性性状。F2性状的分离呈3显性：1隐性；性别的分离呈现1：1，其中隐性个体的性别与祖代隐性体一样，即外祖父的性状传递给外孙。 2、当同配性别传递纯合隐性基因时，F1表现交叉遗传，即母亲的性状传给儿子，父亲的性状传给女儿。F2性状与性别的比例均为1：1 二、人的伴性遗传 1、伴X显性遗传（ sex-linked dominant inheritance , XD） 决定遗传性状的基因在X染色体上遗传方式，如抗维生素D佝偻病(hypophosphatemia)。 患者（XRXR，XRXr，XRY）由于X染色体上显性基因R的作用，使肾小管对磷的重吸收发生障碍，表现为身材矮小，下肢进行性弯曲，呈膝内翻或外翻。 2、伴X隐性遗传（sex-linked recessive inheritance, XR） 由X染色体携带的隐性基因的遗传方式。如血友病(hemophilia)、色盲、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、Duchenne型肌营养不良、性连锁遗传型鱼鳞病等。 Example of sex-linked recessive trait in human pedigree – hemophilia 3、Y连锁遗传 存在于Y染色体差别区段上的基因所决定的性状，将随Y染色体的行为而传递。它们仅由父亲传给儿子，不传给女儿，表现为限雄遗传现象，如毛耳缘性状。 X and Y linked traits in humans are identified by pedigree analysis X-linked traits exhibit five characteristics seen in pedigrees Trait appears in more males than females Mutation and trait never pass from father to son Affected male does pass X-linked mutation to all daughters, who are heterozygous carriers Trait often skips a generation Trait only appears i