亲子测序ppt_11.15资料.pptVIP

Zhang Xuehai 2015-11-9 Background(背景介绍) 基因突变 主要指DNA核苷酸顺序，种类和数量的改变，是遗传变异的基本来源。 1、自发突变（偶然的复制、转录、修复时的错配）； 2、诱发突变（诱变剂）； 突变为遗传学研究提供突变型，为育种工作提供素材； 突变是生物进化的重要因素。 自发突变受一系列因素的影响、是一系列变化的结果，具有随机性和稀有性（经典认识）。 随着DNA测序技术的突破性进展，使自发突变在基因组中的数量和分布有了精确的估计。确认了自发突变在基因组中不是随机分布的，突变率在突变热点是很高的，而突变热点普遍存在于基因组中。（现在认识），突变热点是如何产生的？ 生物进化的漫长过程中，造成生物多样性的遗传差异是如何产生、积累乃至保留下来的？ Background(背景介绍) Indel诱变假说（Tian et al, 2008 Nature）： 插入/缺失(Indel)两侧的碱基点突变出现的频率较其他区域要高的多； Indel附近的突变率比一般自发突变率高10倍左右； 某一段DNA序列的突变率取决于该序列与Indel的距离，两者有高度负相关；这种负相关关系在各个基因组中都是普通存在的。 基于人、黑猩猩、恒河猴、小鼠、大鼠、果蝇、两个水稻和三个酿酒酵母基因组。 从源头上回答了遗传变异是如何形成的。 经典遗传学：同源染色体对称的等位基因系列；