病案综合分析—唐氏综合征汇总.docVIP

学号： 班级： 湖北民族学院 本科生病案综合分析报告 唐氏综合症合并迁延性支气管肺炎 病案综合分析报告 院（系）名称 医学院 专 业 临床医学 学 生 姓 名 指 导 教 师 2014年4月8日I度肿大，无脓点；未见吸气性三凹征；双肺呼吸音粗，双肺可闻中细湿啰音，未闻及哮鸣音；心前区无隆起，心律齐，心音有力，胸骨左缘及各瓣膜区未闻及杂音。腹平软，肝脾不大；通贯手，左前臂可见卡介苗瘢痕，肢端暖和。 四、辅助检查结果 血常规WBC7.01*109/L，N 40.2%，L 47.1%,RBC4.32*1012 /L、Hb136g/l、PLT512*109/L； 大小便常规无异常； 咽拭子肺炎支原体培养阴性； 胸片提示支气管肺炎； 心脏彩超提示三尖瓣反流（轻度）。 五、诊断 唐氏综合征合并迁延性支气管肺炎 六、治疗与转归 入院后即给予阿莫西林钠氟氯西林（1g qd)抗感染、穿心莲总内脂（50mg qd)抗病毒、盐酸氨溴索注射液（30mg qd)祛痰、复方异丙托溴铵雾化吸入（2.5ml tid)及小儿氨基酸营养支持治疗。患儿于入院后第3天咳嗽症状明显缓解，咳嗽次数减少，喉中痰鸣减轻，无发绀及夜间呼吸困难。继续抗炎及雾化治疗4天，患儿症状完全缓解，无气促及呼吸困难，双肺呼吸音稍粗，未闻及干湿啰音。支气管肺炎好转出院。  综合分析 唐氏综合征(Down Syndrome，DS)又称先天性愚型或21三体综合征，是一种最常见的先天性染色体数目畸变，发病率高达0.13％，占小儿染色体病的70%-80%。随着孕妇年龄的增高而发病率增高。其标准染色体核型为 4 7, XX ( XY ) + 2 1, 是造成儿童先天性智力低下的最重要原因之一, 也是妇女进行产前筛查的最常见的原因之一。由于患儿免疫功能低下，易发各种感染，且因患儿肌无力，咳嗽、咳痰、排痰能力差，常导致呼吸道感染病程迁延、临床治疗效果不佳甚至反复严重感染预后不良[1]。 唐氏综合征婴儿的感染、自身免疫性疾病和恶性肿瘤的危险增加。其可能原因是免疫缺陷,如循环着的T和B淋巴细胞数目减少。损害吞噬细胞、减少细胞介质和激素免疫反应。这些免疫紊乱可能是各种产后因素包括早熟的年龄、持续的乙型肝炎、锌缺乏和胸腺早衰的结果。目的是研究唐氏综合征的免疫缺陷是产后因素,还是存在宫内期间。研究表明唐氏综合征胎儿T淋巴细胞中位数 ( CD3+ ),B淋巴细胞( CD1 9+) 和自然杀伤细胞 ( NK ) ( CD3-和CDi6+ / CD56 + )明显低于正常胎儿[2]。有文献表明唐氏综合征患者IgG1和IgG3明显高于健康儿童,IgG2和IgG4明显低于健康者，这与患者易发生感染有关[3]。 唐氏综合征主要特征是智力落后、特殊面容和生长发育迟缓，并伴有多种畸形。1.智能落后：绝大部分患儿都有不同程度的智能发育障碍，随年龄的增长日益明显。2.生长发育迟缓：患儿出生的身长及体重均较正常儿低，生后体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常；四肢短，韧带松弛，关节可过度弯曲；肌张力低下，腹膨隆，可伴有脐疝；手指粗短，小指尤短，中间指骨短宽且向内弯曲。3.特殊面容：出生时既有明显的特殊面容，表情呆滞。眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有內眦赘皮；鼻梁低平，外耳小；硬颚窄小，常张口伸舌，流涎多；头小而圆，前囟大且关闭延迟；颈短而宽。4.皮纹特点：可有通贯手和特殊皮纹。5.伴发畸形：约50%患儿伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形。先天性甲状腺功能减低症和急性淋巴细胞白血病的发生率明显高于正常人群。免疫功能低下，易患感染性疾病。 本例患儿有反复呼吸道感染史，无哮喘史及皮肤过敏史，无异物吸入史，无结核接触史；以咳嗽伴痰响1月为主要表现，有神萎及食欲下降，无发热，无吼喘，院外抗感染治疗效果不佳；辅助检查发现白细胞总数正常，中性偏低；出生不久诊断为唐氏综合征；患儿可诊断为唐氏综合征合并支气管肺炎。患儿无哮喘史及皮肤过敏史，无异物吸入史，无结核病接触史，查体有卡介苗瘢痕，可除外哮喘、气管异物、呼吸道结核等诊断。 该病例为唐氏综合征合并迁延性支气管肺炎在外院多次输液效果不佳，此次住院在常规抗炎、抗病毒、祛痰、镇咳等治疗基础上联合复方异丙托溴铵雾化辅助治疗，取得良好效果。复方异丙托溴铵是异丙托溴铵(0.5mg)和硫酸沙丁胺醇(3.0mg)两种支气管弛张药组成的混合制剂, 两药合用可互相协同, 增强疗效, 不增加不良反应, 临床常用雾化吸入