地中海贫血的背景知识.pptVIP

中国南方地贫人群携带率 广西 广东 海南 江西 云南 福建 湖北 湖南 贵州 广州：a-地贫基因携带率5.75%； β-地贫基因携带率3.16%； 湖南：a-地贫基因携带率2.78%； β-地贫基因携带率1.58%； 最初发现在地中海地区居住的人群发病率特别高而得名，实际上世界各地都有发生，非洲和东南亚也比较常见。 血液学表型特征 α地中海贫血 血常规参数 平均红细胞比容（MCV）↓（＜80fL） 平均红细胞血红蛋白（MCH）↓（＜27pg） Hb电泳分析： HbA2 ↓（＜3.5%） Hb Bart’s、 HbH（多见于脐血或HbH病） 血液学表型特征 β地中海贫血 血常规参数 平均红细胞比容（MCV）↓（＜80fL） 平均红细胞血红蛋白MCH↓（＜27pg） Hb电泳分析： HbA2 ↑（≥3.5%） Hb E HbF（遗传性持续性胎儿血红蛋白综合症） 地中海贫血的防控策略 一级预防：婚前、孕前筛查 二级预防：地中海贫血产前诊断 三级预防: 地中海贫血新生儿筛查 主要是一级、二级预防 地中海贫血的筛查（1） 筛查目的：发现双方都是同种类型基因携带者的高风险夫妇。 筛查对象 1、孕前夫妇 筛查夫妇之一如果是致病基因携带者，再筛查其配偶 2、初检孕妇及其配偶 地中海贫血的筛查技术（1） 1、血常规： RB