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基因组遗传变异与肿瘤防治 ;;基因组研究及其结果在疾病防治中的应用;*;遗传因素;疾病状态;
序列变异(0.08%)
● 单核苷酸多态(SNP, 群体中频率?1%的突变)
结构变异(0.12%)
● 2~1,000 bp: 插入/缺失,倒位,微卫星,重复,串联重复等
● 1 kb~超微观: 拷贝数变异,节段重复,微缺失,微易位等
● 微观~次染色体:染色体丢失,染色体插入,染色体易位
● 整个染色体~全基因组:染色体之间易位,异倍体,等
;*;*;Welter et al. NAR 2014;NHGRI GWA Catalog
/GWAStudies
www.ebi.ac.uk/fgpt/gwas/ ;近20年本实验室在肿瘤遗传学领域研究产出情况;我们主导和参与的肿瘤全基因组关联研究 ;14;易感基因携带者不吸烟不饮酒可有效预防食管癌;三个中国人群食管鳞癌GWAS的联合分析;联合分析又发现两个新的食管癌易感位点;发现太行山高发区人群食管癌易感性与HLA 关联;2014;46:1001-1006;易感基因加吸烟和饮酒等危险因素??建的模型可鉴别70.7%食管癌患者;肿瘤患者的预后(生存期)存在巨大个体差异。
临床常用的年龄、性别、肿瘤分期和淋巴结转移等指标不能完全解释肿瘤患者的预后差异，阻碍了精确治疗。;22;23;24;25;r>C变异与食管癌术后放疗生存的关系;r异与食管癌生存相关的分层分析;寻找相关的基因和功能位点;Survival Probability;rs6554198A/G等位基因与核蛋白的相互作用;Nuclear Extract;与rs6554199位点结合的核蛋白质谱分析结果;Nuclear Extract;rs6554199G或T驱动的报告基因活性差异;;KIT表达影响细胞对放疗敏感性;γH2AX;pEZ vector;0 Gy;结论和需要的进一步工作 ;致 谢
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