染色体畸变2014资料.ppt

突变： 染色体变异(Chromosomal aberration/variation) Structural, numerical 基因突变(gene mutation/ point mutation )； 突变是新基因产生的主要原因 ;染色体变异：;Fig 11-2 Polytene chromosomes of Drosophila.;结构变异的机制：断裂—错误重接;染色体结构变异的类型及其机制;一、缺失 ;;染色体畸变的表示方法;简式：对染色体的结构改变，只用其断裂点来表示。;详式：;;缺失的细胞学效应—— 中间缺失的杂合体可观察到缺失圈（环） 较大的末端或中间缺失通过染色体组型或分带技术可以观察到。 例如：猫叫综合征（46，5p-），慢性骨髓性白血病（46，22q-，也称费城染色体，ph）。;;果蝇唾腺染色体的缺失圈/环;（二）缺失的遗传学效应;缺失的遗传学效应;缺失杂合体的假显性现象;二、重复(duplication);;重复的细胞学效应——在重复杂合体中可观察到各种类型的重复圈（环），也可以通过染色体组型或分带技术进行观察。 ;;重复的遗传学效应相对于缺失比较缓和，当然严重时也会致死。 剂量效应：重复有时表现为基因剂量效应。如果蝇 的棒眼，位于X染色体上的棒眼基因（B）对野生型（B + ）不完全显性，重棒眼（BD）对棒眼也表现为不完全显性。 位置效应：棒眼性状也表现为位置效应，如B/B与BD/B+的表型效应不同。 利用基因剂量效应也可进行基因定位。如人红细胞酸性磷酸酶定位在2#染色体上，谷胱苷肽还原酶定位在8#染色体上。 重复对进化的作用：新基因的一个重要来源。;果蝇眼面大小遗传的位置效应;三、倒位(inversion)染色体的内部区段发生180的倒转，而使该区段的原来基因顺序发生颠倒的现象。;;;倒位杂合体在减数分裂时可能有三种不同的配对方式。 ;（二）倒位的遗传效应;人和黑猩猩的四号染色体因一个臂间倒位而不同;倒位与交换抑制作用 倒位改变基因间的交换值 抑制染色体交换——产生交换抑制子，在倒位的区域内发生交换将产生不育的配子。 例外： 1、只有发生交换的两条染色体才产生不育的配子 2、如果在倒位区域内发生了双线双交换，则产生可育的配子。 3、如果交换后产生的缺失及重复的范围很小，则配子可能是可育的。;;四、易位(translocation);四、易位(translocation) 易位的类型——平衡易位与不平衡易位 平衡易位：也称相互易位，是指两条非同源染色体互相交换染色体片段的易位。较常见，也研究得较多。 不平衡易位：也称移位（shift），是指一条染色体的片段转移到另一非同源染色体上的易位。 罗伯逊易位：也称着丝粒融合，两条近端着丝粒的非同源染色体在着丝粒区发生横向断裂后重新融合而成。;; 人类二号染色体有一罗伯逊易位，在黑猩猩，大猩猩，猩猩中均无。 G带表明，人类发生罗伯逊易位的两条近端着丝粒祖先染色体在其他三类灵长类动物中仍然存在. ;人类染色体14和21罗氏易位;杂合体在减数分裂时可见十字型结构，分裂后期会产生单环状或双环状结构。 ;;（二）易位的遗传学效应;易位的遗传学效应;5. 环状染色体(ring chromosome，r);环状染色体（ring chromosome，r） ;6. 等臂染色体(isochromosome，i);7. 双着丝粒染色体(dicentric chromosome，dic);8. 插入（insertion,ins）;染色体畸变的表示方法;染色体结构变异的应用;染色体数目变异现象的发现;第二节 染色体数目变异;染色体的倍性;整倍体(euploid);单倍体的特点(与其双倍体相比);2.多倍体(polyploid);同源多倍体的特征形态特征;同源多倍体的特征（续）;;母 本;四倍体;普通西瓜植株;异源多倍体;异源多倍体：是由两个或两个以上的不同物种的个体杂交，杂种经染色体加倍而成的。 AA ? BB ? AB(多元单倍体） ?染色体加倍 AABB（异源四倍体） 由于不同物种的染色体是不同源的，因此是可育的。 ;;六倍体小黑麦;八倍体小黑麦;体细胞染色体数加倍;人工诱导多倍体的应用;非整倍体aneu